Ладушка

Внимание родителей к здоровью ребенка зачастую опережает внимание врачей. Если мама не слушает, что проблема «сама израстется» и вовремя организует обследования, чаще всего ребенок получит раннее лечение, которое даст хорошие результаты.

В случае Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита у родителей есть четкие сигналы, чтобы бить тревогу: замедление роста ребенка, его «утиная» походка и неестественно кривые ножки. Тут помогает только терапия, причем правильная и дорогая.

Рассказывает мама Кристина Андреевна:

«Ладушка – именно так мы назвали своего третьего ребёнка в семье. Когда я была беременной, хотела дать своей доченьке особенное имя, не такое, как у всех.

Беременность мало с чем отличалась от предыдущих и протекала в целом хорошо. Лада родилась здоровой и крепкой девочкой, 8-9 баллов по шкале Апгар. Росла и развивалась Лада до 10 месяцев нормально. Я вела родительский дневник для старших детей, и для Лады тоже, тогда я заметила, что в отличие от старших детей ей никак не удаётся вставать и стоять в кроватке. Она тянулась изо всех сил, но встать никак не получалось, как будто в ногах не было сил. В 11 месяцев мы прошли курс общего массажа, Лада наконец-то встала, а уже в 1 год и 2 месяца пошла уверенно, самостоятельно. Примерно через 2 недели мы стали замечать, что она очень широко расставляет ноги. Окружающие, родственники и мы обратили внимание на ее ножки: они стали кривые, как говорят, колесом, О-образные.

Лада начала как-то странно ходить, переваливаясь с ноги на ногу, очень сильно уставала и пыталась при малейшей возможности проситься на руки или сесть в коляску. Примерно в 1 год и 4 месяца моя бабушка забила тревогу, подтолкнула нас вести ребенка к специалисту и обследовать. Мы обратились к педиатру, сдали анализ крови на фосфор и кальций, гормоны, но эти показатели были в норме. Педиатр ставила диагноз туболопатия под вопрос. Было только одно отклонение по крови – высокая щелочная фосфатаза, доходила до 2000.

К тому времени – после первого года жизни – Лада совсем перестала расти.

Нас направили в Филатовскую детскую больницу на консультацию к нескольким врачам: ортопеду, неврологу, нефрологу, генетику. Мы прошли всех врачей, сделали все обследования, сдали кровь из пятки, как при неонатальном скрининге, Ладе поставили болезнь Помпе под вопросом. Шло время, по анализам кроме щелочной фосфатазы и кривых ножек ничто не указывало на наш диагноз.

Когда Ладушка начала говорить, чуть ли не первые слова ее помимо «мама» и «папа» были – «бо-бо», и она показывала на ножки, коленки. Бегать она не могла совсем, только медленно ходила и сильно уставала.

Тогда мы и поняли, почему она частенько была беспокойной, плакала без особой причины – это была боль. Боль в ногах начала доходить до своего пика, становилась невыносимой, Лада жаловалась практически каждый день на боли в ногах. Мы в очередной раз поехали к ортопеду в Филатовскую больницу, где на приеме я попросила все-таки как-то нам помочь и решить проблему с постоянной болью. Дочка уже не могла нормально спать из-за постоянных болей в ногах.

На приеме у врача-ортопеда наши снимки отправили посмотреть заведующему отделением Николаю Ивановичу Тарасову. Он направил нас на консультацию в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева, к врачу нефрологу. Это федеральный центр, где может получить помощь ребенок из любого региона страны, институт проводит онлайн- и личные консультации, получить терапию можно по ОМС. Доктора там – большие профессионалы. Оказалось, что анализы мы сдавали неправильно, в разные дни биохимию крови и мочи, а нужно одним днем, чтобы рассчитать показатели по сложной формуле. После повторных анализов оказалось, что фосфор в крови Лады был ниже нормы. Врач-нефролог Татьяна Викторовна Лепаева посоветовала побыстрее сдать генетический тест, чтобы окончательно поставить диагноз и начать лечение.

К тому времени Ладе было уже 2 года и 6 месяцев. Пришли ответы по генетике: у Лады был обнаружен Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Сдали повторный анализ по Сенгеру, у Лады во второй раз подтвердили диагноз, у меня и папы Лады данной генетической поломки не обнаружили. Мы приехали на прием к врачу-нефрологу и в тот же день получили путевку на госпитализацию на ближайшие даты. Это был наш первый опыт госпитализации. Пройдя все необходимые обследования, мы начали терапию препаратами фосфора.

Это был первый опыт приема лекарств для Лады – крайне болезненный. Таблетки приходилось давать через каждые 8 часов 3 раза в день. Жить по будильнику было очень тяжело – либо будишь ребенка, чтобы дать лекарство, либо вовсе не ложишься спать. Приходилось толочь таблетки ложкой, растворять, заливать в шприц и вливать насильно моей крошке. Держали мы ее вдвоем, дочка кричала, вырывалась и категорически отказывалась пить лекарство.

Мое сердце разрывалось на части, но маленькому ребенку не объяснить, что так нужно.

В то же время я познакомилась с мамой девочки из Курска с таким же диагнозом. Она рассказала мне, что это за болезнь и с чем нам еще предстоит столкнуться. Главным для меня было – что с этим диагнозом живут и есть лечение для таких деток.

При выписке из НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева у нас на руках уже было решение консилиума для закупки незарегистрированного в России препарата Фондом «Круг добра»: именно президентский Фонд в нашей стране отвечает за обеспечение детей с орфанными заболеваниями дорогостоящими инновационными лекарствами.

Пока мы были в больнице, я зашла на сайт Фонда «Круг добра». Как раз в это время проходил конкурс рисунков Мечтябрь, Ладушка сама попросила краски, мы нарисовали бабочку, как учили на мастер-классе здесь же в больнице. Именно этот рисунок я и отправила на конкурс. Через некоторое время были объявлены победители, и Ладушка вошла в их число.

Вот она – такая первая победа. Слезы наворачивались у нас на глазах от счастья.

Спустя месяц после начала терапии боли практически ушли, лишь изредка напоминая о себе. Лада начала расти, прибавляя по 1,5 см в месяц, и наконец-то начала хорошо ходить и бегать, стала намного выносливее, могла сама пройти солидное расстояние, мы очень радовались, что все мучения нашей крошки не напрасны.

Когда мы выписались и стали оформлять инвалидность для Лады, выяснилось, что в свидетельстве о рождении, выданном нам в роддоме, нет печати, и оно является недействительным. Пришлось получать дубликат, переоформлять и переделывать другие документы и только потом подавать заявку в Фонд «Круг добра» на Госуслугах. 3 или 4 раза нам приходил отказ, и уже в конце ноября, буквально в последние дни подачи заявок – нашу наконец-то одобрили. Нашей радости не было предела. В 3 года и 2 месяца мы получили первый укол. Жизнь без таблеток стала намного проще.

Лада начала активно расти, анализы пришли в норму, но ножки особо не выпрямились. Нашим врачом-ортопедом было принято решение по установке 4-х титановых пластин.

Мы верующие люди, все молились Богу, чтобы у нашей девочки все прошло хорошо. И произошло чудо: буквально за два месяца до операции появилась положительная динамика, доктора пересмотрели план лечения, было решено поставить Ладе только 2 титановые пластины вместо 4-х.

В то же время мы написали письмо Патриарху Московскому и всея Руси Кириллу. Накануне операции нас причастил и благословил святой отец. Операция прошла успешно, динамика после операции и лечения препаратом буросумаб в комплексе с реабилитацией дают очень хороший результат. Ножки у Лады постепенно выравниваются.

Несмотря на свой возраст Лада очень любит ходить в храм и молиться Богу. Она часто благодарит Его перед сном и просит, чтобы Боженька вылечил ее ножки, чтоб все были здоровы. Лада растет очень добрым, отзывчивым, улыбчивым ребенком. Она любит и людей, и животных, обожает собак. И мы все ее очень любим.

Наша бабушка сочинила сказку про Ладу и ее лучшую подругу Майю «Две жемчужины», которую в дальнейшем опубликовали на сайте фонда «Редкий случай». У нас с фондом совпало мировоззрение, что наши дети – это редкие жемчужины, и история до глубины души тронула руководителя фонда Юлию Бахчееву. Юлия очень мне помогла и продолжает помогать.

Также и с другими родителями: у меня два чата, один – сообщество «Редкий случай», а второй – с родителями деток, которые проходят лечение в Морозовской больнице. Это целый дружный мир, все родители друг другу как родные, поддерживают в чате, поздравляют с днями рождения. Уже и дети едут в больницу не на укол, а чтобы пообщаться с друзьями.

Если я вижу в институте Вельтищева, где Лада проходит обследование, детей с тем же диагнозом, я стараюсь поговорит с их родителями, пытаюсь помочь, подсказать, куда обратиться, как правильно оформить инвалидность. Это очень важно – получая помощь, помогать другим.

Тогда не обойдется без чудес: в новый год мы отправили одно и то же желание на Добрую Елку и Елку желаний, особо не надеясь, что его исполнят. И вот чудо: его исполнили даже дважды! Наш шар с Елки желаний снял министр цифрового развития, связи и массовых коммуникаций (Минцифры) Максут Игоревич Шадаев. Естественно, он исполнил желание и организовал настоящий праздник для детей, личную встречу с чаепитием, увлекательной программой. Я благодарна ему за его большое и доброе сердце, дай Бог ему здоровья. В такие моменты кажется, что ты не один. Верьте в чудеса, и они обязательно сбудутся!

Я читаю истории многих детей, которым помог «Круг добра», и плачу почти каждый раз: трогает за живое история каждой семьи, каждого ребенка, прошедшего этот путь. Дети и родители борются со своими диагнозами, со своими недугами. Теперь и мы в этом «Круге добра»!

Большое спасибо всем тем, кто встречается на нашем пути: Фонду «Круг добра», президенту В.В.Путину, врачам. Дай бог здоровья налогоплательщикам, кто вносит вклад в лечение наших детей! Спасибо всем огромное! Все эти люди не случайно нам посланы Богом, чтобы вылечить нашу редкую жемчужину Ладушку!»

Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.