«Каждый день у Вари был на счету!»

Благодаря неонатальному скринингу – анализу крови новорожденных, который уже несколько лет в обязательном порядке проводят во всех российских роддомах – удалось спасти маленькую Варю из Ленинградской области. Диагноз СМА стал для родителей ударом, однако Фонд «Круг добра» оперативно обеспечил Варю инновационным препаратом генной терапии онасемноген абепарвовек.

Спустя год мы поговорили с мамой Вари о том, как прошли первые месяцы жизни девочки, а также как малышка чувствует себя сейчас, после лекарства.

Рассказывает мама Виктория Николаевна:

«Год назад на свет появилась наша доченька с непростым диагнозом «спинальная мышечная атрофия».

Варя – наш с мужем первый и единственный ребенок, любимая дочка. У мужа прабабушку звали Варвара, и пока я ходила беременная, дедушка все подначивал: «Назовите Варей!». Я долгое время была равнодушна к этому имени, а когда малышка уже родилась, и я посмотрела на нее в больничной палате, то будто что-то щелкнуло в голове: ну точно, Варвара!!!

Варя появилась на свет абсолютно здоровенькой, и, как сейчас делают во всех роддомах, у нее сразу же после рождения взяли кровь из пяточки. Мы как ни в чем не бывало отправились домой, но спустя несколько дней мне позвонил врач. Прошу: расскажите, что случилось? Он: это не по телефону, приезжайте в больницу вместе с ребенком. У меня, конечно, сердце в пятки ушло, я сразу почувствовала беду. Генетики попросили пересдать анализ, чтобы уточнить и подтвердить предполагаемый диагноз. А я все надеялась: может, ошибка? Мы были в отчаянии: как так, почему это случилось именно с нами? Наверное, каждый, кто столкнулся с такой же историей, нас понимает.

Спинальная мышечная атрофия – тяжелое заболевание, имеющее генетическую природу, я и не знала о таком диагнозе до того момента, пока его не поставили моей дочери. Тут-то я и подумала: слава Богу, что в России есть эта программа скрининга новорожденных! Ведь оказалось, у Вари буквально каждый день на счету. Жизнь завертелась, закрутилась.

В Детской городской больнице №1 Санкт-Петербурга нас приняла заведующая психо-неврологическим отделением, пока сидели в ожидании приема – молились вместе с мужем. Молились не зря, не иначе как Господь помог: лекарство от СМА существовало! У Вари не было противопоказаний к препарату патогенетической терапии однократного введения онасемноген абепарвовек. Один укол – и ребенок сможет расти и развиваться по возрасту! О цене на лекарство мы тогда не думали и не знали, а когда узнали, заведующая успокоила: лекарство будет за счет государства, поскольку в России есть механизм дополнительной поддержки семей, где растут дети с редкими и опасными заболеваниями – Фонд «Круг добра». Доктор предупредила: надо спешить. Чем быстрее Варя получит лекарство, тем больше сохранится моторных нейронов, ответственных за движения Вари. Доктор помогла собрать нам все документы для телемедицинского консилиума, регион подал заявку в Фонд.

У Вари замечательный папа, я очень благодарна ему. У меня в то время просто не было сил – ни моральных, ни физических. Пережить, переварить, переступить такие события было очень сложно, как и справиться с этой гонкой, где счет шел на дни и часы. Для меня все было как в тумане. Наш папа собирал документы, делал все необходимое, чтобы Варя как можно скорее получила лекарство. Главное – папа всегда был рядом, и мы с Варей это чувствовали. Это придавало сил!

Препарат иностранный, нужно было как можно скорее закупить его и доставить в Россию. Варя постоянно находилась на обследованиях: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, ЭКГ, биохимические и клинические анализы крови… Наконец, мы были готовы получить инфузию генного лекарства – уже спустя месяц с небольшим после рождения Вари, настолько быстро все сработали: врачи с подачей заявки, а Фонд с рассмотрением документов и одобрением. Мы справились! Все вместе – с докторами, Фондом и самой Варей!

Сейчас – в начале июля – Варя отпраздновала свой первый день рождения, 1 год! Уже можно судить о том, как сработало лекарство, и это, конечно, настоящее чудо!

Мы никак не нарадуемся на дочку: она развивается, как здоровый ребенок. Варя в срок начала перекатываться на животик, потом ползать, долго не хотела сидеть, как-то перешагнула этот навык и сразу же стала стараться вставать. Сейчас сама встает с пола и учится ходить, топает ножками пока неуверенно, но целеустремленно. Если держать ее за ручку, то идет уже вполне смело. А еще она обожает музыку – уже танцует, крутится и смеется.

Папа на днях купил мыльные пузыри. Подул – и они разлетелись по комнате, искрясь и переливаясь, а Варя следила за ними и, подняв крошечные ручки, хлопала ладошками, со смехом ловила их. Думаю, мы и не заметим, как скоро она научится выдувать такие пузыри сама, затем освоит игрушки посложнее, будет учиться, расти…

Дочка очень активная, все моторные навыки при ней. И мы с папой, конечно же, очень счастливы!

Не устану благодарить Фонд «Круг Добра» за помощь и поддержку нашей семье. «Круг Добра» – это как свет в оконце в самый пасмурный день, Фонд подарил нам огромный шанс на то, что наша малышка будет расти и развиваться, как абсолютно здоровый ребенок!

Хочу поблагодарить абсолютно всех и каждого, кто был с нами на всем пути, начиная с нашего прекрасного куратора Галины Владимировны, которая собирала документы для получения препарата и была с нами на связи 24/7, очень нас поддерживала. После получения препарата нас положили в детскую больницу города Санкт-Петербурга на ул. Авангардной в психоневрологическое отделение, там нас вела чудесная заведующая Щугарева Людмила Михайловна, она сама контролировала весь процесс, подготовку к поставке, инфузию, определила нас в уютную палату.

Отдельную благодарность хочу выразить медсестричке Машеньке, она брала у Вари кровь и ставила препарат: чудесный специалист, добрейшей души человечек!!!

Хочу сказать спасибо всему персоналу психоневрологического отделения детской больницы, начиная от заведующей, заканчивая поварами, в этом отделении очень теплая и домашняя атмосфера! После выписки с нами на связи всегда была наш доктор невролог Шаврова Мария Сергеевна, прекрасный специалист!

Спасибо большое «Кругу Добра» за обеспечение закупки таких дорогих препаратов для российских детей, это все очень затратно, но «Круг Добра» – просто чудо, послание с небес!!! Сложно представить, что бы мы делали без вас.

Хочу сказать всем семьям, кто столкнулся с такой же проблемой, как и мы: главное не унывайте. Знаю, это все очень тяжело принять, но главное – поддержка друг друга, дружная семья. Тогда все получится, не сдавайтесь, не опускайте рук!

Благодаря «Кругу Добра» мы поняли, что в жизни нет ничего невозможного, главное верить!»