Продолжается за счет средств Фонда терапия буллезного эпидермолиза уникальным генным препаратом беремаген геперпавек
24 июля в Кирове состоялось первое для региона применение генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ) препаратом беремаген геперпавек. Всего экспертный совет Фонда одобрил применение препарата уже для 70 детей.
Первые в России дети с тяжелой формой буллезного эпидермолиза начали получать инновационный дорогостоящий препарат в январе 2025 года. Вторую волну применения препарата открыла 17-летняя “бабочка” Ксения Криницина, нанесение препарата состоялось в Детской поликлинике №2 города Кирова. Всего на втором этапе генной терапии добавятся 23 пациента с самой тяжелой, дистрофической формой БЭ. В нескольких регионах, где проживают эти пациенты, в ближайшее время пройдёт – совместная Фонда «Круг добра» и благотворительного фонда помощи детям и взрослым с редкими заболеваниями кожи «Дети-бабочки» – программа обучения врачей. Кроме Кировской, это Брянская, Владимирская, Волгоградская и Иркутская области, а также республика Крым.
«Когда нас пригласили, мы очень обрадовались, — делится мама Ксюши Кринициной. — У Ксюши есть такие раны, которые заживают уже третий год, и никак не получается у нас их убрать. Очень сильно верим и ждем, что препарат все-таки нам поможет».
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором существенно снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – и слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. Инновационный препарат предназначен для терапии дистрофической формы БЭ, при которой поломка происходит в гене, отвечающем за выработку белка коллагена VII типа.
До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат в форме геля беремаген геперпавек, который привносит в организм пациента рабочую копию “сломанного” гена. Препарат наносится на раны пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом и мутациями в гене COL7A1. Он способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. На месте его нанесения клетки кожи на долгое время обретают возможность функционировать как здоровые. Препарат должен значительно сократить площадь ран, упростить уход за пациентами, повысить качество и продолжительность их жизни. Он также снижает вероятность развития тяжелых, жизнеугрожающих осложнений основного заболевания.
Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок. Помимо этого, с момента своего основания «Круг добра» одобрил обеспечение наиболее дорогими высокотехнологичными перевязочными материалами для 295 подопечных с дистрофической формой БЭ. Всего с 2021 года на помощь пациентам с БЭ фонд «Круг добра» направил почти 6 млрд рублей.
«Созданный президентом России Фонд “Круг добра” — дополнительный к другим госпрограммам механизм помощи, уникальное решение за счёт части повышенной ставки НДФЛ на высокие доходы граждан России задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей, — говорит протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик. — Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счёт благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. “Круг добра” может закупать самые передовые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на доходы граждан выше 5 млн рублей в год».
Процедура нанесения предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике, завершает ее наложение на рану российской сетчатой повязки «Рупитель» с односторонним силиконом. Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода.
«Наши дети одними из первых в мире получают инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это оказывает положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам, – отмечает руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. – Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом “Круг добра”. Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека»
«За счет лечения раны будут заживать быстрее. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что напрямую влияет на общее состояние здоровья организма. Тем самым страшные раны на теле “бабочек” останутся лишь в нашей памяти», — заключает Куратова.
Первая партия препарата была закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в Москву, Санкт-Петербург, Архангельскую, Калининградскую, Калужскую область, Краснодарский и Красноярский край, Курскую, Московскую, Нижегородскую, Новосибирскую, Орловскую, Пензенскую области, Приморский край, Республики Дагестан, Ингушетию, Северную Осетию — Алания, Ростовскую, Рязанскую, Самарскую, Тверскую, Ульяновскую области, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра. Во всех 23 регионах с октября 2024 по январь 2025 года в рамках социального партнерства государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» провели обучение медиков применению инновационного препарата. Его прошли 639 медицинских специалистов — врачи и сотрудники среднего звена. Обучающие семинары также пройдут в остальных регионах, где будет проводиться терапия. С учётом уже одобренных экспертным советом Фонда «Круг добра» заявок терапию уже получают или в ближайшее время получат 70 пациентов с дистрофическим БЭ из 31 региона России.