«Без паники! Принимайте решения с холодной головой»

Найденовы Ярослав (13 лет) и Айдыс (12 лет) из Алтайского края, и у них Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Рассказывает отец Айдар Семенович:

«Конечно, мы с женой хотели детей.

Сам я человек военный, сдержанный в эмоциях, но, когда узнал, что нашим первенцем будет сын, сам радовался, как ребенок. Цветы и воздушные шары на встрече жены из роддома – всё, как полагается.

Сына назвали Ярославом. В 8 месяцев уже пытался ползать. Но что-то было не так. Мы заметили, что малец наш, как слепой котёнок, с открытыми глазами натыкался то на ножку стула, то на ножку стола – вроде как их не видел. При этом он часами с интересом смотрел на солнечный свет, будто видел там то, что мы не видели. И часто закатывал вверх глаза…

Мы обратились к педиатру, от него нас отправили в краевой диагностический центр к неврологу и в тот же день – к офтальмологу.

«Очень похоже на атрофию зрительного нерва», – сказал офтальмолог, выписал Ярославу глазные капли и велел наблюдать.

Время шло, мальчик рос, уже и второй сынок родился, Айдыс, но сдвигов по лечению не было. Хуже того: у младшего было то же самое со зрением, та же картина. Он вроде бы видел мир и в то же время его не видел.

А Ярослав буквально слеп. Выписанные капли вообще не помогали. Острота его зрения снизилась до -0,5. Ему дали инвалидность. Трехлетний малец – инвалид по зрению, вы себе это представляете?

Так мы жили до 2024 года. Жена регулярно госпитализировалась с детьми в краевую больницу, что в Барнауле, детям регулярно проверяли зрение, фиксируя стремительное падение зрения у обоих моих пацанов. Видя такую клиническую картину, детей направили, наконец, в МНТК микрохирургии глаза имени академика Федорова. Были проведены расширенные обследования, разные лазерные стимуляции. Потом перешли к генетическим обследованиям. В Медико-генетическом научном центре провели двуэтапную молекулярно-генетическая диагностику, у детей выявили изменения в гене RPE65. Очный прием провел д.м.н. Виталий Викторович Кадышев – врач от бога, человек с большим сердцем.

Ребятам поставили один и тот же диагноз: наследственную дистрофию сетчатки, вызванную биаллельными мутациями в гене RPE65. Мы с женой даже растерялись, думая, как же нам жить-то с этим дальше. Но врач сказал, что есть генный препарат, который уколом вводится прямо в глаз пациента и после этого зрение восстанавливается. Мы сразу поинтересовались ценой препарата, а когда узнали, что он стоит больше 100 млн рублей, я, как говорится, просто выпал в осадок. Извините, «нихрена себе цена!». Я, правда, сказал тогда слово покрепче. Я, старший сержант, получающий 50 000 рублей в месяц, даже не мог понять сумму за лекарство, не говоря уже о том, где же такие деньжищи взять нашей простой семье.

К счастью, растерянность была всего минуту, потому что врач рассказал нам о работе президентского фонда «Круг добра», который создан как раз для дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки уникальных инновационных лекарств. Всё, что нам с женой нужно было сделать, это собрать пакеты документов на обоих сыновей и оформить заявления на портале Госуслуг. А заявку на приобретение препарата оформляли уже лечащие врачи…

Май 2024 года мы с женой запомним навсегда. Это был месяц нашей самой большой надежды. Фонд «Круг добра» купил моим ребятам лекарство, жена собрала на госпитализацию Ярослава с Айдысом и они вылетели в Национальный медицинский исследовательский центр «Микрохирургия глаза» имени академика Федорова Минздрава России.

Здесь работают удивительные врачи. Перед операциями они все рассказали, объяснили, предупредили о ходе медицинской манипуляции, рассказали, как и что будет у пациентов потом. Жена была с детьми в палате, во время госпитализации, а я недалеко от них пристроился в частном секторе. Был на подстраховке.

«Пойдешь первым?» – спросил Ярослав Айдыса.

«Да не вопрос!» - ответил младший. Так и порешили.

Но операции у них были в один день. Сначала у Айдыса, следом у Ярослава.

Парни достойно пережили часовую операцию сначала на один глаз, а через неделю – на другой. Да, ходили в повязках на глазах, а через 2 недели в темных очках, как Джеймсы Бонды. (Смеется).

«Так вот, значит, как вы всё видите!!!» - сказал Ярослав, когда ему сняли повязки и он начал видеть этот мир. Ребята поражались, открывая для себя то, что мы, зрячие люди, привыкли видеть каждый день.

Возвращаясь со службы, я брал сыновей на вечерние прогулки по городу. Я не мешал им обмениваться впечатлениями. Им надо было видеть всё своими глазами, им надо было об этом говорить вслух. Особенно им было интересно разглядывать мир в темное время суток, раньше они его таким совсем не видели и не знали.

Сейчас ребята на каникулах, продолжают восстанавливаться. А так, в школьное время, ходят в специализированную школу для слабовидящих. Учатся по системе Брайля. Это рельефно-точечная система чтения и письма для тех, у кого проблемы со зрением. Конечно, у ребят зрение на 100% пока не восстановилось. Ходят в очках. Но они уже видят наш мир, а это же главное. По системе Брайля, которая основана на использовании комбинаций выпуклых точек, которые обозначают буквы, цифры и знаки препинания, они проходят школьный курс. И моя жена, кстати, тоже проходит, потому что всегда помогает ребятам делать домашние задания. А они ей – по хозяйству. Так и живем! До операции мальчишки наши ходили в хорошистах, а теперь выбились в отличники. Они сейчас со мной и на рыбалку в выходные ходят, и на велосипедах двухколесных катаются. И уже не боятся упасть, потому что видят дорогу, видят мир!

Нет у меня таких слов, чтобы они подошли к тому чувству нашей благодарности Фонду «Круг добра» и нашим врачам, которые возвратили нашим ребятам зрение. Сказать просто «Спасибо» – это вообще ничего не сказать, не выразить всей глубины нашей благодарности. Мы столько лет с женой жили и не знали, что в нашей стране есть такой Фонд, что его создал Президент, и что «Круг добра» почти пять лет помогает детям нашей страны справляться с тяжелыми болезнями. От жены моей – материнский поклон всем, кто работает в этой сфере. От меня – крепкое мужское рукопожатие и самая сердечная благодарность.

Теперь, когда мы прошли такой большой и важный путь, я понимаю, что можно сказать родителям, повторяющим нашу историю. Главное, не паникуйте. Принимайте решения с холодной головой. Готовьтесь пройти тяжелый путь. И помните: можно вернуть детям зрение, если в стране работает «Круг добра», опытные врачи и рядом – так много неравнодушных к вашей беде людей. Всем им спасибо. Здравия желаю!»

Историю комментирует заведующий Отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев:

Стоит отметить, что несмотря на небольшую разницу в возрасте братьев, отмечалась некоторая разница в клинических проявлениях заболевания. Это называется внутрисемейный клинический полиморфизм, мы встречаем такую ситуацию достаточно часто. На самом старте мы с коллегами из МНТК Микрохирургии глаза имени академика С.Н. Федоровабыли уверены в эффективности терапии. По результатам отмечается полная остановка заболевания, это дает уверенность, что дети не станут слепыми.

При динамическом наблюдении с учетом инструментальных обследований в Отделении офтальмогенетики МГНЦ мы отмечаем постепенное улучшение функционального зрения. Конечно, такие результаты нас как врачей очень радуют и вдохновляют на новые победы.

Айдыс и Ярослав для меня лично являются членами моей большой профессиональной семьи подопечных, а их родители – героями. Родные не всегда могут сразу корректно оценить ситуацию. Их семья правильно поняла информацию и быстро приняла важнейшее решение».

Видеолекцию о заболевании можно посмотреть здесь.