Недостаточность аденозиндезаминазы 2 у 17-летнего пациента, маскирующаяся под узелковый полиартериит

Источник кейса: журнал Clinical Case Reports

Перевод клинического случая предоставил - врач клинической лабораторной диагностики Зайцев Евгений Геннадьевич

Введение

Недостаточность аденозиндезаминазы 2 (DADA2) — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся широким спектром клинических проявлений. Часто симптомы DADA2 напоминают другие заболевания, такие как узелковый полиартериит (УПА), что затрудняет своевременную диагностику. В данном клиническом случае представлен 17-летний юноша, у которого на протяжении 14 лет ошибочно диагностировали УПА, тогда как истинной причиной его состояния была DADA2.

Жалобы и симптомы

Пациент обратился с жалобами на многолетние боли в животе, повышенное артериальное давление и кожные высыпания. Боли носили колющий характер, локализовались в левом подреберье и не зависели от положения тела. Кроме того, у пациента наблюдались петехии, феномен Рейно, транзиторные ишемические атаки (ТИА), гемипарез и эпизоды тонико-клонических судорог.

Расшифровка сложных терминов

• DADA2 (Deficiency of Adenosine Deaminase 2) — недостаточность аденозиндезаминазы 2, генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ADA2. Фермент аденозиндезаминаза 2 играет важную роль в работе иммунной системы и поддержании целостности сосудов.
• Узелковый полиартериит (УПА) — системное воспалительное заболевание средних и мелких артерий, характеризующееся поражением сосудистой стенки и образованием аневризм.
• Транзиторная ишемическая атака (ТИА) — кратковременное нарушение мозгового кровообращения, проявляющееся неврологическими симптомами, которые полностью проходят в течение 24 часов.

Уникальность случая

Уникальность данного случая заключается в том, что несмотря на длительное наблюдение и лечение по поводу УПА, истинный диагноз DADA2 был установлен лишь через 14 лет после появления первых симптомов. Это подчеркивает сложность диагностики редких заболеваний и необходимость внимательного подхода к атипичным проявлениям распространенных болезней.

Эмоциональные аспекты переживания болезни

Для пациента и его семьи многолетняя борьба с непонятным заболеванием стала серьезным испытанием. Постоянные боли, частые госпитализации и отсутствие ясности в диагнозе вызывали чувство неопределенности и тревоги. Социальные ограничения и влияние болезни на повседневную жизнь усиливали стресс. Однако поддержка близких и надежда на улучшение состояния помогали пациенту справляться с трудностями.

Лабораторные исследования

При поступлении пациента были получены следующие лабораторные данные:

• Общий анализ крови:
  • Лейкоциты: 11,600/мкл (норма 4500–11,000/мкл)
  • Нейтрофилы: 67% (норма 45–75%)
  • Лимфоциты: 22% (норма 16–46%)
  • Эритроциты: 3,800,000/мкл (норма 4.4–5.8 млн/мкл)
  • Гемоглобин: 9.2 г/дл (норма 13–18 г/дл)
  • Гематокрит: 29.9% (норма 37–49%)
  • Тромбоциты: 590,000/мкл (норма 130,000–400,000/мкл)
• Биохимические показатели:
  • АСТ: 16 Ед/л (норма 10–40 Ед/л)
  • АЛТ: 6 Ед/л (норма 10–55 Ед/л)
  • Щелочная фосфатаза: 312 Ед/л (норма 45–115 Ед/л)
  • ЛДГ: 651 Ед/л (норма 50–150 Ед/л)
• Воспалительные маркеры:
  • СОЭ: 93 мм/ч (норма <20 мм/ч)
  • СРБ: 96 мг/дл (норма <5 мг/дл)
• Иммунологические исследования:
  • АНА: отрицательный
  • P-ANCA и C-ANCA: отрицательные
  • Уровни иммуноглобулинов M, E и A: снижены
• Генетические исследования:
  • HLA B5 и HLA B51: положительные
  • Мутация ADA2: p.T360A (гомозиготная)

Инструментальные исследования

Компьютерная томография (КТ) брюшной полости с контрастированием выявила ретроперитонеальное кровоизлияние с компрессией левой почки и участки инфаркта в левой почке. Аневризмы не были обнаружены, что нетипично для УПА и послужило основанием для пересмотра диагноза.

Значение исследований

Лабораторные и инструментальные данные сыграли ключевую роль в постановке правильного диагноза. Высокие показатели воспалительных маркеров, анемия, тромбоцитоз и отсутствие аневризм при КТ-ангиографии заставили врачей заподозрить DADA2. Генетическое тестирование подтвердило наличие гомозиготной мутации в гене ADA2, окончательно установив диагноз.

Лечение и исход

После подтверждения диагноза пациенту была назначена терапия анти-ФНО препаратом адалимумаб. На фоне лечения наблюдалось значительное улучшение состояния: снизилась частота болей в животе, исчезли эпизоды ТИА, нормализовалось общее самочувствие. Преднизолон и азатиоприн были постепенно отменены.

Размышления о переживаниях пациента

Преодоление многолетних страданий и наконец полученный точный диагноз принесли пациенту и его семье облегчение. Возможность получения эффективного лечения открыла новые перспективы для улучшения качества жизни. Этот опыт подчеркнул важность настойчивости в поиске причин заболевания и доверия к медицинским специалистам.

Важность своевременной диагностики

Данный случай иллюстрирует критическую необходимость ранней диагностики DADA2. Своевременное распознавание заболевания позволяет начать специфическую терапию, предотвращая развитие серьезных осложнений, таких как инсульты и органные повреждения. Врачи должны быть внимательны к пациентам с атипичными проявлениями васкулита и рассматривать возможность генетического тестирования при подозрении на DADA2.

Заключение

Недостаточность аденозиндезаминазы 2 — редкое, но значимое заболевание, требующее повышенного внимания со стороны медицинского сообщества. Междисциплинарный подход, включающий сотрудничество ревматологов, генетиков, неврологов и других специалистов, является ключевым для успешной диагностики и лечения. Повышение осведомленности о DADA2 и включение его в дифференциальный диагноз при васкулитах неопределенной этиологии могут значительно улучшить прогноз для пациентов.

Вывод

История этого пациента подчеркивает важность комплексного и внимательного подхода к диагностике редких заболеваний. Ранняя идентификация и начало целевой терапии способны не только улучшить качество жизни, но и спасти жизнь пациента. Медицинское сообщество должно стремиться к расширению знаний о таких заболеваниях, чтобы обеспечить своевременную и эффективную помощь тем, кто в ней нуждается.