Трансляционная медицина: омиксные технологии
Расшифровка первого генома человека стоила примерно три миллиарда долларов. Среди ученых даже была популярна шутка: «один нуклеотид — один доллар».
Сегодня секвенирование — достаточно рутинная процедура, которая доступна не только крупным организациям и институтам. Удешевление и быстрое развитие технологий привели к резкому росту популярности омиков — геномики, транскриптомики, протеомики, метаболомики. В основе этих направлений лежит комплексный подход, когда изучается уже не один ген, а их совокупность и то, как реализуется закодированная в них информация.
Ожидается, что благодаря омиксным технологиям врачи смогут подбирать лекарства более индивидуально, опираясь на «генетический паспорт» пациента. И такая терапия, вероятно, будет более эффективна, чем лечение по стандартному протоколу, ведь течение заболевания определяется множеством генетических факторов. Кроме того, у медиков появится возможность действовать на опережение. Они смогут не просто «тушить пожары», а проводить профилактические меры в соответствии с индивидуальными предрасположенностями человека.
О внедрении результатов научных работ в клиническую практику, о работе своего научного коллектива по гранту РНФ рассказал Евгений Имянитов, член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, руководитель отдела биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова. Полный текст статьи можно прочитать на страницах дайджеста РНФ.
Не стоит распространять шаблонные практики трансляции на всю медицину
«Большое число научных исследований в области медицины связаны с онкологией, что объясняется, во-первых, огромной медико-социальной значимостью этой проблемы, во-вторых, существованием множества отличающихся друг от друга видов рака, каждый из которых требует отдельного изучения, и, в-третьих, техническими возможностями – наличием доступного биоматериала, взятого с помощью биопсии или из удаленной у пациента опухоли.
В России эти исследования развиваются, несколько научных групп имеют хороший опыт внедрения результатов своих работ в клиническую практику. Например, наш коллектив очень много сделал для трансляции знаний о наследственных опухолевых синдромах в систему здравоохранения. Мы выявляем и расшифровываем гены, которые связаны с раком молочной железы, раком яичника, раком толстой кишки и так далее, при этом учитываем этнические факторы. Разработаны инновационные методы лечения наследственных карцином яичника. Много работ посвящено персонализированному подбору терапии для онкологических пациентов на основе молекулярных маркеров.
Но когда мы говорим о внедрении результатов такого типа – новых методов диагностики и схем лечения, надо понимать, что эти вещи не всегда монетизируются в привычном смысле этого слова. На мой взгляд, не стоит распространять шаблонные практики трансляции на всю медицину. Как хирург не будет патентовать и коммерциализировать новый способ выполнения операции, так и мы не всегда считаем уместным патентование рекомендаций по совершенствованию лабораторно-диагностических процедур или терапии. Многие научно-исследовательские работы в медицине, направленные на улучшение результатов лечения пациентов, очень нужны, но они не имеют предмета для патентования. Тем не менее, я не отрицаю необходимость коммерциализации научных результатов, она нужна, но она не может носить универсальный характер.
Поскольку в такой затратной сфере, как медицина, для окупаемости высокотехнологичной продукции компании должны иметь большой потенциальный рынок сбыта, я считаю, что государству нужно совершенствовать систему поощрения экспорта наукоемкой продукции. Думаю, это может стимулировать развитие медико-биологического сектора в нашей стране».