Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови

В Центре медицинской генетики Института педиатрии ФГБОУ ВО «ПИМУ» внедрен метод цитогенетического исследования лимфоцитов периферической крови (определение кариотипа).

Кариотип - это хромосомный набор человека - генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни.

В норме у человека 46 хромосом. Нормальный женский кариотип - 46, ХХ; мужской - 46, XY.

В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии - изменения количества, либо структуры хромосом. Хромосомные перестройки можно выявить при проведении анализа кариотипа.

Даже здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий. Но в этих случаях отмечается повышенный риск бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с пороками развития в семье.

Цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых количественных изменений хромосомного набора. Анализ кариотипа позволяет подтвердить или исключить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины), Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины) и многие другие.

Для исследования используется венозная кровь. Особой подготовки к исследованию не нужно. Кровь не натощак, но не рекомендуется употреблять слишком жирную пищу, а также принимать антибиотики.

Срок исполнения анализа 21 день. Анализ осуществляется высококвалифицированными врачами цитогенетиками с большим опытом работы.

Показания:

· Задержка психомоторного развития ребенка,

· Умственная отсталость у пациента,

· Пороки развития у пациента,

· Подозрение на наличие определенного хромосомного синдрома у пациента,

· Бесплодие, невынашивание беременности в супружеской паре, а том числе при планировании ЭКО (анализ проводится обоим супругам),

· Нарушение сперматогенеза у мужчины,

· Профилактически (при планировании супругами беременности – для исключения скрытого носительства сбалансированной перестройки хромосом супругами).

Обращаться по адресу: ул. Семашко д. 22, Институт Педиатрии, Центр медицинской генетики 4 этаж

Регистратура:

8 (831) 436 60 45

419 27 44

Центр медицинской генетики:

8 (831) 422 12 66