Сочетание болезни Вильсона и системной красной волчанки

Введение

В медицинской практике встречаются случаи, которые ставят перед врачами серьезные диагностические и терапевтические вызовы. Одним из таких случаев является редкое сочетание болезни Вильсона (БВ) и системной красной волчанки (СКВ) у 17-летней пациентки, которое привело к тяжелым последствиям. Это состояние представляет особую сложность из-за перекрывающихся симптомов и трудностей в своевременной диагностике.

Клинический случай

17-летняя девушка поступила в гражданскую больницу Карачи с жалобами на периодическую лихорадку в течение 4 месяцев, желтушность кожи и склер в течение 20 дней, а также странное поведение и неадекватные высказывания в последнюю неделю. Она также отмечала слабость, снижение аппетита, эпизоды гематурии и пурпурную сыпь. История болезни не указывала на серьезные хронические заболевания, однако в семье у отца были психиатрические расстройства.

При осмотре пациентка была в сознании, но дезориентирована. Отмечалась выраженная желтуха, анемия, увеличенные околоушные железы, язвы в полости рта, а также пурпурная сыпь с некротическими бляшками. Печень и селезенка были слегка увеличены, неврологический статус без выраженных отклонений.

Лабораторные исследования

Результаты анализов показали:

• Анемия: Hb 6,6 мг/дл (норма 12–16 мг/дл)
• Лейкопения: Лейкоциты 2 × 10⁹/л (норма 4–11 × 10⁹/л)
• Тромбоцитопения: 40 тыс./мкл (норма 150–450 тыс./мкл)
• Повышенный билирубин: 11,5 мг/дл (норма 0,2–1,2 мг/дл)
• Высокий уровень ЛДГ: 1027 Е/л (норма 140–280 Е/л)
• Сниженный альбумин: 2,2 г/дл (норма 3,4–5,5 г/дл)
• Положительные ANA и анти-dsDNA (характерны для СКВ)
• Церулоплазмин: 0,2 г/л (норма 0,2–0,3 г/л)
• Суточная экскреция меди в моче: 204 мкг/день (норма < 60 мкг/день)
• МРТ головного мозга: минимальная субэпендимальная инфильтрация

Сочетание неврологических симптомов, низкого уровня церулоплазмина и повышенного содержания меди в моче подтвердило диагноз болезни Вильсона. Дополнительно, серологические маркеры (ANA, анти-dsDNA) и наличие гематурии, анемии и тромбоцитопении позволили диагностировать СКВ.

Лечение и исход

Пациентке было назначено:

• Метилпреднизолон (1 г в течение 5 дней) для контроля аутоиммунного процесса
• Ацетат цинка и триентин для выведения меди
• Леветирацетам для контроля судорог

На второй день госпитализации у пациентки развились судороги, а уровень сознания снизился. Несмотря на интенсивную терапию, состояние ухудшилось из-за тяжелой инфекции. Вскоре пациентка скончалась от осложнений, вызванных реакцией на переливание крови.

Диагностические сложности и уникальность случая

Сосуществование болезни Вильсона и СКВ встречается крайне редко. Оба заболевания могут проявляться неврологическими нарушениями, анемией и поражением почек, что затрудняет дифференциальную диагностику. В данном случае клинические проявления были многосистемными, а поздняя диагностика не оставила шансов на успешное лечение.

Переживания пациентки и её семьи

Для молодой девушки болезнь стала тяжелым испытанием. Первые симптомы казались несерьезными, но с течением времени она начала чувствовать себя хуже. Осознание болезни, ухудшение состояния, необходимость госпитализации и тяжелое лечение вызывали страх и тревогу. Семья с трудом принимала ухудшение состояния, особенно когда прогноз становился неблагоприятным. Последние дни жизни пациентки прошли в реанимации, где врачи боролись за её жизнь, но безуспешно.

Значение лабораторных данных в диагностике

Лабораторные исследования сыграли ключевую роль в постановке диагноза. Сочетание низкого уровня церулоплазмина и высокой экскреции меди в моче позволило диагностировать болезнь Вильсона, а положительные ANA, анти-dsDNA и низкие уровни комплемента подтвердили наличие системной красной волчанки. Эти данные позволили врачам определить стратегию лечения, хотя его эффективность была ограничена поздним выявлением патологии.

Выводы

Этот случай подчеркивает важность своевременной диагностики и комплексного подхода к пациентам с множественными системными заболеваниями. Перекрывающиеся симптомы могут вводить в заблуждение, поэтому врачи должны сохранять клиническую настороженность при выявлении необычных сочетаний патологий. Ранняя диагностика и правильное лечение могут предотвратить развитие осложнений и улучшить прогноз для пациентов с подобными состояниями.

Источник кейса: журнал Clinical Case Reports

Перевод клинического случая предоставил - врач клинической лабораторной диагностики Зайцев Евгений Геннадьевич