ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ (ПИД)?

«Мой ребенок часто болеет», «Постоянно простывает» - с подобными жалобами родителей сталкивается большинство врачей педиатров участковых.

К счастью, в подавляющем большинстве случаев частые (до 10 раз в год) неосложненные болезни являются нормой - детский организм сталкивается с различными инфекциями и постепенно учится с ними справляться. Иммунитет ребенка «набирается опыта».

Но есть случаи, когда дети рождаются без естественной защиты, и их организм не в состоянии сопротивляться инфекциям. Для них окружающий мир - это источник постоянной опасности. Любая инфекция, любой случайный вирус, может стоит им жизни. Такая вот абсолютная беззащитность.

Редкие (орфанные) заболевания - это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Они сопряжены с тяжелым течением и риском инвалидизации и смерти.

Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 301 нозологию, в том числе первичный иммунодефицит.

Первичные иммунодефициты (ПИД) или врожденные дефекты иммунной системы - это целая группа заболеваний, связанная с поломкой генов, участвующих в работе иммунной системы. Каждый год в России примерно 300 детям ставят диагноз первичный иммунодефицит.

К настоящему времени, выявлено более 450 форм первичных иммунодефицитных расстройств и диагностируют новые. Более тяжелые формы ПИД дебютируют в раннем детстве и без своевременного лечения (трансплантация костного мозга) приводят к гибели пациентов в короткие сроки. Более легкие нарушения протекают менее агрессивно, нередко, несмотря на врожденный дефект, первые симптомы появляются уже во взрослом возрасте.

ОЧЕНЬ ВАЖНО ДЛЯ КАЖДОГО ПАЦИЕНТА, ЧТОБЫ ДИАГНОЗ ПОСТАВИЛИ КАК МОЖНО РАНЬШЕ!!!

С учетом прогресса в области медицины и генетики, диагностика таких заболеваний значительно увеличивается с каждым годом, в особенности с 2023 года при расширении программы неонатального скрининга новорожденных. Ранее дети проходили обследование только на пять заболеваний: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Расходы, на проведение неонатального скрининга предусмотрены государственной программой «Развитие здравоохранения», обеспечивая доступность услуг для всех граждан независимо от финансового положения семьи.