Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии ежегодно отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной организации гемофилии.

Цель мероприятий, которые проводятся в этот день, направлены на то, чтобы привлечь внимание людей к проблемам гемофилии и улучшить качество медицинской помощи пациентам с таким диагнозом.

О том, что такое гемофилия, какие симптомы у этой болезни, а также кто болеет чаще, рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Что такое гемофилия?

В организме человека присутствует множество систем, которые сохраняют постоянство внутренней среды. Одной из таких является система гемостаза — она сохраняет кровь в жидком состоянии, осуществляет функции остановки кровотечения и растворения тромбов после выполнения ими своей задачи (кровоостанавливающей). Система гемостаза включает в себя множество звеньев, работа которых упорядочена, точна и зависит от работы друг друга. Одним из таких важных звеньев являются вещества — так называемые факторы свертывания VIII и IX, которые участвуют в остановке кровотечения путем свертывания крови. Гемофилия — это врожденное заболевание, возникающее в результате дефицита или отсутствия фактора свертывания VIII или IX.

Гемофилия является наследственным заболеванием или ею можно заразиться?

Гемофилия является наследственным заболеванием. Примерно у 70% пациентов в семье имеются случаи гемофилии. Причиной ее развития являются мутации гена, кодирующего фактор VIII или фактор IX.

Существует мнение, что гемофилией болеют только мужчины, правда ли это?

Действительно, подавляющее число пациентов — мужчины. Известны лишь единичные случаи гемофилии у женщин. Это связано с особенностями наследования этого заболевания.

Какие существуют виды гемофилии?

Заболевание подразделяется на гемофилию А — это дефицит или отсутствие фактора свертывания крови VIII и гемофилию В — дефицит или отсутствие фактора свертывания крови IX. Кроме того, в зависимости от степени дефицита этих факторов, от которой зависит и выраженность проявлений заболевания, гемофилию подразделяют на тяжелую, средней степени тяжести и легкую.

Какие симптомы этой болезни? Как подтвердить диагноз? Что делать при первых проявлениях?

Основные проявления гемофилии — это кровотечения и кровоизлияния, которые возникают спонтанно или при различных травмах (в том числе, хирургических вмешательствах). При тяжелой и среднетяжелой гемофилии кровотечения и кровоизлияния возникают практически сразу после рождения. Наиболее часто появляются спонтанные или после незначительных травм кровоизлияния в суставы, в мышцы и мягкие ткани, носовые кровотечения, длительные и серьезные кровотечения после хирургических и стоматологических вмешательств. Наиболее опасными являются внутричерепные, внутрибрюшные, почечные кровотечения.

Легкая гемофилия может не проявляться длительное время, а кровотечения возникают лишь при значительных травмах или при обширных хирургических вмешательствах. К сожалению, легкая форма встречается реже, чем тяжелая и средней степени тяжести.

Диагноз подтверждается лабораторным анализом, регистрирующим снижение активности факторов VIII/IX в крови пациента, а также генетическим анализом на наличие мутаций генов фактора VIII или IX.

При выявлении у ребенка любого из вышеуказанных симптомов необходимо обратиться к врачу и пройти обследование, а также избегать вероятности травм.

Какие последствия игнорирования гемофилии?

Если пациент с гемофилией не будет получать необходимое лечение и придерживаться рекомендаций врача, возможны самые тяжелые последствия — вплоть до развития смертельных кровотечений или кровоизлияний (например, в головной мозг), а также инвалидизация в основном за счет повторяющихся кровоизлияний в суставы с последующим нарушением их подвижности.

Какие на сегодняшний день существуют способы лечения гемофилии?

Лечение и профилактика кровотечений и кровоизлияний у пациентов с гемофилией в настоящее время заключается в заместительной терапии путем введения препаратов, содержащих факторы свертывания крови VIII/IX, полученные из донорской плазмы или рекомбинантные (генноинженерные). Заместительная терапия позволяет обеспечить высокий уровень жизни пациентов и предотвратить опасные кровотечения и кровоизлияния.