Витиеватая болезнь. Что нужно знать о синдроме Мебиуса?

24 января ежегодно отмечается День распространения информации о синдроме Мебиуса. Это врожденное заболевание, которое встречается редко, однако причина его возникновения до сих пор неизвестна. О том, как проявляется синдром Мебиуса, насколько часто встречается и возможно ли от него вылечиться, рассказал Александр Юрьевич Кугушев, врач-онколог отделения челюстно-лицевой хирургии РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Что такое синдром Мебиуса?

Синдром Мебиуса — редкое врожденное не прогрессирующее заболевание, которое характеризуется параличом лицевого и отводящего нерва, что приводит к снижению мимики лица и косоглазию. По статистике оно встречается в одном из 250 тысяч случаев рождений, причем пол ребенка не имеет значения.

Какие причины развития заболевания?

Еще с момента первого описания этого синдрома его причина появления остается неясной и противоречивой. В большинстве своем болезнь возникает случайно и спонтанно, но в двух процентах случаев описаны поражения лиц у родственников. Предполагается негативное ишемическое влияние на мозговые структуры плода (кровоизлияние) после пятой недели внутриутробного развития.

Как заподозрить симптомы?

Синдром Мебиуса можно распознать и диагностировать в раннем периоде развития. Для него характерны следующие признаки:

· плохое или отсутствующее сосание из-за неполного смыкания губ,

· отсутствие мимики (особенно во время плача),

· фиксированный взгляд,

· неполное смыкание век во время сна и птоз (опущение верхнего века),

· снижение мышечного тонуса,

· задержка развития.

Также могут быть поражения других черепно-мозговых нервов:

· паралич XII пары нервов приводит к параличу и недоразвитию языка,

· повреждение V пары нервов влияет на чувствительность кожи и слизистой рта,

· повреждение IX пары нарушает подвижность неба и глотки.

Кроме того, при поражении VIII пары, отвечающей за слух, может развиваться задержка речи. Также могут быть другие аномалии развития, объединяющие синдром Мебиуса с CLUFT синдромом (расщепление неба).

Какой алгоритм действий, если заподозрили заболевание?

Ребенка с синдром Мебиуса должен осмотреть невролог и офтальмолог для своевременной выработки программы реабилитации. Требуется выполнить МРТ, чтобы подтвердить отсутствие поражения ствола лицевого и отводящего нерва, гипоплазии (недоразвития) структур ствола головного мозга (гипоплазия моста), опущения четвертого желудочка и отложения кальция в области ядер отводящего нерва.

Лечение синдрома симптоматическое. Необходимо как можно раньше начать реабилитационный комплекс мероприятий, сочетающий в себе занятия по лечебной физкультуре, физиотерапию, психомоторную терапию, занятия с логопедом. При необходимости детям и родителям оказывается психологическая помощь. При косоглазии проводится подбор очков или, если необходимо, хирургическая коррекция. При сопутствующей патологии привлекаются профильные специалисты, чаще всего — ортопеды.

Чем отличается жизнь ребёнка с синдромом от жизни здорового ребёнка?

Отсутствие формирования эмоциональной мимики может стать причиной стресса и создать сложности в общении. Качество жизни детей с синдромом Мебиуса страдает из-за двигательных нарушений, которые связаны с мышечной гипотонией, задержкой периода вертикализации, трудностями передвижения и неуклюжестью в первые пять лет. Кроме того, у этих детей отмечаются проблемы со зрением, глотанием и слухом, влияющие на когнитивное развитие. Стоит отметить, что 90% пациентов достигают нормального уровня интеллектуального развития к пяти годам.