Стивен Монро Липкин, Джон Луома «Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас» - рецензия П. Можейко
«За всё отвечают гены, а расплачиваемся мы». (Гарри Симанович)
НАЗВАНИЕ: Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
АВТОР: Стивен Монро Липкин, Джон Луома
ОРИГИНАЛЬНОЕ НАЗВАНИЕ: The Age of Genomes: Tales from the Front Lines of Genetic Medicine
ISBN: 978-5-91671-817-1
ГОД ИЗДАНИЯ: 2018
ИЗДАТЕЛЬСТВО: «Альпина нон-фикшн»
СЕРИЯ: ---
КОГДА МНОЙ ПРОЧИТАНО: Ноябрь 2020
ИСТОЧНИК: Оригинальная книга
МОЕ МНЕНИЕ О КНИГЕ:
В 1996 году мир узнал о клонированной овце Долли. Клонирование – безусловно вопрос ДНК. Эта новость дала человечеству повод думать о том, что наука, в лице команды Рослинского института (Шотландия), пересекла еще одну красную линию, вслед за Коперником, Ньютоном и Дарвином потеснив Бога в вопросе Творения и управления Вселенной. Как и многие другие знаковые и «осязаемые» обывателем научные открытия, первое полное клонирование сложного живого организма породило значительное количество неподтверждённых практикой предположений, искажений информации и волну научного оптимизма. Многие стали думать, что ученым только дай волю, и они, клонируют Иисуса, В.И. Ленина, Александра Македонского и др. Как это обычно бывает, нашлось немало скептиков, выражающих опасение по поводу этической и юридической стороны вопроса. Их опасения были обоснованны, ведь следующим очевидным шагом виделось клонирование самого человека, а это история еще более сложная, да и опасная своими явными и неявными последствиями.
Попытки создать человека с модифицированным геномом предпринимаются и сегодня, несмотря на существующие юридические запреты. Одним из таких примеров является история учёного Хэ Цзянькуя из Южного научно-технологического университета (Китай), который в 2019 году объявил о появлении на свет первых в мире детей из генетически изменённых эмбрионов. Отношение к этому случаю в обществе и в сообществе ученых неоднозначное. Но действительно ли, прямое воздействие на человеческую ДНК, методы ее считывания и корректировки, моделирование генома – это обязательное зло, достойное самых мрачных антиутопий? Действительно ли ученые УЖЕ настолько всесильны, что способны изменить человечество манипуляциями с геномом? Наступило ли уже «Время генома»? Спросим у специалистов.
Всем нам свойственно в той или иной степени стесняться своей наготы. Мы трепетно оберегаем свое тело от чужих глаз, используя одежду и сложный комплекс правил культурного поведения. Но если спросить каждого, считает ли он информацию о своем геноме настолько же «обнажающей», то с большой вероятностью ответ будет положительный, но полученный не интуитивно, а путем логического рассуждения. А ведь геном – это наша судьба!
«Последовательность личного генома намного интимнее тела: именно в ней суть нашего существования.»В наши дни, информация о нашем ДНК уже не является недосягаемой тайной. Технология секвенирования генома стала доступнее, а это значит, что с каждым годом все большее количество людей, будет иметь на руках важнейшую информацию о себе: свой генетический портрет, идентифицирующий личность лучше любого паспорта. И потому так важно понять, что эта информация значит для нас, и как ее можно использовать.
«Около 20 лет назад полный анализ всей ДНК человека (то, что обычно называют полногеномным секвенированием) был сопоставим со стоимостью авианосца. Сейчас этот анализ дешевле мотороллера Vespa, и на него не требуется направления от врача. Мы живем в удивительное время! Полногеномное секвенирование стало хорошо отработанной технологией. <…> Некоторые авторитетные специалисты упорно призывают покончить с вековой врачебной практикой постановки диагноза на основании клинических проявлений и симптомов и вместо этого переориентировать медицинскую диагностику на генетические и биохимические механизмы заболевания.»
Доктор медицинских наук, сотрудник Американского колледжа медицинской генетики и геномики, профессор Корнельского университета Стивен Монро Липкин, более двадцати лет занимается клиническими исследованиями в области генетики, и как никто другой обладает знаниями о практическом применении генетики в медицинских целях. Его книга, написанная совместно с научным журналистом Джоном Луомой, закономерно исходит «из практики», и представляет из себя традиционный формат сборника характерных клинических случаев, углубляясь в подробности каждого из которых, доктор Липкин рисует весь спектр научного применения знаний о геноме человека по отношению к конкретным проблемам конкретных людей. Такая подача материала как бы сразу говорит нам о том, что здесь нет места фантазии и необоснованным теориям. Более того, кабинет доктора Липкина (и подобных ему специалистов) – это и есть острие прикладной генетики, говорящее о реальных возможностях этой науки на данный момент.
«В последующих главах будут рассказаны истории об отважных людях с наследственными заболеваниями – истории, фоном для которых служит современный Нью-Йорк, один из наиболее разнообразных с генетической, этнической и культурной точек зрения, а также самых экономически неоднородных городов США.»
Стоит отметить, что в книге изложены довольно трагические истории (пусть иногда и со счастливым концом). На страницах реальные люди разных профессий, возраста, достатка, так похожие на каждого из нас, сильно болеют и героически встречают свою непростую судьбу. Для впечатлительных читателей, обилие упоминаний рака, болезни Альцгеймера и прочих страшных недугов может стать серьезным психологическим испытанием. Поэтому, будьте аккуратны, при выборе этой книги для прочтения!
Среди вопросов, которые затрагиваются здесь, можно выделить следующие:
- какие широко распространенные болезни имеют в корне ДНК-природу?
- какие из них мы уже умеем лечить (или снижать их негативное воздействие на качество жизни)?
- обязательно ли секвенировать весь геном, для обнаружения предрасположенности к тем или иным генетическим заболеваниям?
- на какие группы можно разделить гены по степени опасности для организма?
- почему разработка лекарств такая дорогая и долгая?
- всегда ли знание о своем геноме – это благо?
- как используются генетические технологии в репродуктивной медицине (преимплантационное генетическое тестирование [ПТГ])?
- как относятся к использованию генетических технологий в репродуктивной медицине в различных странах?
- почему для борьбы с раком изучение ДНК – первоочередная задача?
- на что настроена новая стратегия борьбы с раком и что такое прецизионная медицина?
- какие этические и практические проблемы вызывает гипердиагностика?
- как устроена генетическая дактилоскопия и каким образом ее результаты могут оказаться ошибочными?
- генетическая дискриминация: что это такое и в чем она проявляется?
Прежде чем дать разыграться фантазии, стоит учесть один факт: генетическое разнообразие в человеческом геноме не так велико, как кажется.
«В целом, однако, разные этнические группы из разных концов планеты удивительно похожи генетически. Если рассмотреть усредненный человеческий геном, окажется, что примерно девять из каждых десяти генетических вариаций будут найдены практически в любой этнической группе. Поэтому можно предположить, что, если мы сравним две случайно выбранные этнические группы из Европы или Азии, они между собой будут различаться не намного сильнее, чем два случайно выбранных человека из одной группы.»
Для определения патологий, достаточно секвенировать лишь 2% генома:
«У человека существует примерно 180 000 экзонов в приблизительно 22 000 генах. Большинство мутаций, которые мы определили и значение которых мы понимаем, расположены именно в экзонах. Экзом – это те 2 % генома, которые отвечают за синтез белков – самую важную задачу нашего генома. В целом секвенирование экзома считается эффективным способом поиска таких изменений в последовательности ДНК, про которые мы можем точно сказать, что это мутации, вызывающие генетические заболевания.»
Доктор Липкин выделяет следующие основные виды мутаций в геноме (можно увидеть, что знание своего генома не всегда во благо):
«Представьте, что все измененные гены можно разложить по нескольким отдельным кучкам, так же как сортируют грязную одежду.
В первой корзине окажутся относительно редкие мутации, которые часто называют «поддающимися лечению». Это как куча заляпанной одежды, которую надо отложить отдельно, чтобы отправить в химчистку, поскольку в этой корзине наиболее важные и востребованные мутации. Для таких мутаций медицина может разработать план лечения, о них обязательно информируют самого пациента, указывая, что надо делать, и дают пояснения для лечащего врача, как это делать.
<…> Во вторую корзину попадают мутации, которые можно назвать «хотелось-чтобы-их-последствия-поддавались-лечению», но пока с ними ничего нельзя сделать. Эти ужасные мутации предвещают мрачное будущее, но, к сожалению, медицина мало что может предложить. Знание без силы беспомощно. Многие люди вообще не хотят знать, какое несчастье их ждет, пока оно не наступит. Например, мы почти ничего не можем предложить тем пациентам с семейной формой болезни Альцгеймера, которые еще находятся в сознании и способны думать о будущем. В этом случае знание о предполагаемых последствиях может усилить тревогу, а в худшем случае – привести к состоянию глубокого отчаяния.
<…> В третий корзине лежат мутации, последствия которых поддаются лечению, но сейчас это не нужно. Скажем, у вас есть аллель, вызывающий повышенную чувствительность к «Клопидогрелу» – препарату, про который вы никогда не слышали, но, возможно, столкнетесь с ним в ближайшее десятилетие. Дело в том, что он используется при сердечных приступах, а у вас никогда не было сердечного приступа. Но если в будущем у вас возникнут неполадки с сердцем, то, заблаговременно зная об этом аллеле, вы не будете медленно умирать. Такие мутации похожи на содержимое коробки в дальнем углу гаража, которое редко используется, но вы не желаете его выбросить.
<…> В четвертой корзине лежит белье, которое на самом деле не ваше. Это гены, которые не влияют непосредственно на личное здоровье, но могут быть важны для ваших детей, братьев и сестер, кузин и кузенов. По моему личному опыту, множество людей делают генетические анализы не ради себя, а ради своих детей.
<…> В пятой корзине находятся гены, которые позволяют узнать что-то личное, но при этом неинтересны никому, кроме хозяев этого «белья», то есть вас и вашей семьи. Это могут быть даже не мутации, а тонкие изменения, которые могут незначительно повлиять на ваш вес, рост, возраст полового созревания и на само течение вашей повседневной жизни.
<…> В шестой корзине лежат мутации, которых у вас нет, и вы стремитесь избежать их любой ценой. Они похожи на ярко-красную рубашку, которая при стирке может испортить все ваши вещи. Это мутации, приводящие к раковой опухоли. Сегодня мы знаем, что рак на самом деле – болезнь ДНК. Полногеномное секвенирование поможет найти самые глубокие корни рака и, надеюсь, хотя бы иногда выкорчевывать эту болезнь. На сегодняшний день одна из самых распространенных причин, почему люди делают генетический анализ, как раз и есть поиск мутаций, участвующих в развитии рака. Они ищут мутации, имеющиеся в раковых клетках, но отсутствующие в здоровых – такие, при которых рак лечится существующими на рынке препаратами или лекарствами, проходящими клинические испытания. Список генетических изменений, встречающихся только в раковых клетках, огромен, в нем тысячи пунктов. Однако с подавляющим большинством таких мутаций мы ничего не можем сделать. Мутаций, при которых возможно лечение, всего около десятка. Этот показатель варьирует для разных типов рака, к тому же из года в год увеличивается за счет разработки новых лекарственных средств.»
Если говорить о тенденциях в современной генетике, то они таковы (на примере двух типов врачей-исследователей):
«Часто говорят, что вся история медицинских исследований – это перетягивание каната между двумя лагерями врачей: объединителей и разделителей. Чтобы разобраться в различных болезнях, врачам надо упорядочить их по признакам и симптомам, по причинам или по механизмам, лежащим в основе заболевания. «Объединители» ищут общее в разных болезнях. «Разделители» пытаются разобраться, как похожие на первый взгляд заболевания вызываются на самом деле разными причинами. В целом в последние несколько столетий разделители уверенно вырываются вперед.»
Уклон в сторону «разъединителей» породил новую стратегию борьбы с раком (и не только с ним). Прецизионную медицину интересует совокупность индивидуальных особенностей каждого пациента. Генетики изучают не последствия, а причины, а применительно к раку, занимаются не столько опухолями и их локализацией, сколько непосредственно проблемами в геноме, эти опухоли вызывающими. Так, например, опухоли с одной и той же локализацией могут быть вызваны проявлением разных генов, и наоборот, один и тот же ген отвечает у женщин за опухоли в яичниках, а у мужчин – в поджелудочной железе. Такой подход к изучению и лечению рака заново перекраивает взаимосвязи «причина-следствие» и постепенно приближает нас к механизмам образования рака и соответственно, последующего грамотного лечения.
«Это совершенно иной подход, отличающийся от традиционной цитотоксической химиотерапии, сила которого скорее в технологии, а не в грубой силе. Прецизионная медицина стремится работать с конкретными, подчас уникальными данными о том, какие именно генетические мутации несет каждая опухоль. Она собирает огромное количество генетической информации об опухолях, нащупывая редкие слабые места у рака, в надежде разработать наилучшую схему атаки на него. С помощью математических алгоритмов и мощных компьютеров, наподобие тех, которые использовались для обработки изображений с беспилотников во время поисков Усамы бен Ладена, исследуются не только хорошо видные даже из задних рядов конференц-зала статистические моды, медианы и средние значения, как в клинических испытаниях, но и малозаметные на графике крайние значения выборки, манящие возможностью исцеления.
<…> И хотя эти новые подходы и не дотягивают до заветной мечты о полном излечении от рака, они позволяют посмотреть на рак как на хроническое заболевание, которое можно контролировать, если понимать, откуда берутся эти ужасные клетки, и иметь арсенал лекарственных средств для борьбы с ними.»
Почему разработка лекарств такая дорогая и долгая? Причина в особом законе:
«Отчасти годовые затраты, превышающие стоимость автомобиля Maserati, это результат принятого правительством США в 1983 г. «Закона об орфанных препаратах». Этот закон периода администрации Рейгана должен был стимулировать фармацевтические компании к созданию лекарств от редких заболеваний, таких как болезнь Гоше, подвесив у них перед носом «финансовую морковку», в частности разрешив назначать любую цену на одобренный препарат в течение первых семи лет (кроме того, несколько лет добавляют неизбежные юридические проволочки). Закон запрещает выпуск конкурирующего препарата для той же болезни, если только не доказано превосходство этого препарата над уже утвержденным. Тогда думали, что без этих стимулов фармацевтические компании не будут тратить деньги на исследования лекарств от редких заболеваний. Как правило, запуск на рынок нового препарата в бюрократизированном, регулируемом и любящем судебные разбирательства западном обществе – это длительное, сложное и рискованное бизнес-начинание. И его стоимость в XXI в. превышает $1 млрд.»
Замкнутые группы – одна из самых распространенных причин развития и передачи генетических мутаций. Примером тому может послужить этническая группа евреев-ашкенази, к которой относятся и предки самого автора. Так, для этой группы особенно характерен рак молочной железы (1 случай на 40 человек против 1 случай на 500 человек в среднем по миру).
«Если мутация возникает у человека, принадлежащего к определенной этнической группе, в которой принято вступать в брак внутри этой группы – как, например, у евреев, – мутация будет распространятся внутри группы. Это иногда называют эффектом основателя.»
Казалось бы, если генетические болезни настолько вредны, то почему мы не избавились от них в процессе естественного отбора? Почему болезнь Альцгеймера и прочие похожие болезни не «вымываются» из человеческого генома с каждым новым поколением?
«Болезнь Альцгеймера так легко распространяется, поскольку поражает взрослых, и ее симптомы проявляются, когда у человека уже есть дети. Поэтому такие поздно проявляющиеся мутации, как та, что вызывает наследственную форму болезни Альцгеймера, могли передаваться через многие поколения поволжских немцев, и из-за эффекта основателя определенные изменения в последовательности ДНК оказались широко распространены в этой этнической группе.»
Значительная часть книги посвящена этической стороне вопроса. В отличие от животных, мы умеем прогнозировать свое будущее, и узнать в молодости о том, что у тебя есть генетическая предрасположенность к неизлечимой (на данный момент) болезни – не лучший вариант всеобъемлющего знания о себе. Отсюда – некоторое подобие генетического анализа лотерее, результаты которой порою лучше не сообщать пациенту. Но оправдана ли такая «ложь во спасение»?
«Хотя у нас, так же как и у других животных, наследственные заболевания возникают из-за мутаций в ДНК, есть кое-что, чем мы отличаемся: наши чисто человеческие свойства. Например, в отличие от собак, которые в основном живут только сегодняшним днем, когда они здоровы и сияет солнце, мы можем представить, что в будущем подхватим грипп или что пойдет дождь. У нас есть сознание, мы способны к рефлексии и можем представить, что в один прекрасный день заболеем и умрем. Наше самосознание позволяет думать о будущем и не ограничивать наш мир текущим моментом – как если бы наш мозг видел одновременно два изображения: одно настоящее, а другое – воображаемое будущее.
Из-за нашей способности представлять себе будущее возникают проблемы с генетическим анализом на заболевания, для которых нет лечения. Неизлечимые наследственные заболевания кардинально отличаются от таких, как болезнь Гоше, и после генетического анализа носителю остается только надеяться, что придет лучшее время и будет найдено эффективное лечение. Многие люди не хотят знать о генах, сулящих слишком мучительные и страшные неизлечимые заболевания, на которые никак нельзя повлиять, если тяжелая болезнь надвигается неотвратимо и нет (по крайней мере сейчас) ни возможности облегчить состояние пациента, ни тем более вылечить. Это самое ужасное в генетическом тестировании.»
Именно в изучении генетических заболеваний наиболее ярко проявляется проблема гипердиагностики:
«Если бы мы решили секвенировать весь раковый геном или его большую часть, то получили бы терабайты информации, которая по большей части ничем не помогла бы при выборе лучшей терапии. Это известная проблема современной прецизионной медицины. Наша способность получить генетическую информацию пока сильно опережает нашу способность понять значение той или иной находки, чтобы подобрать наилучшее лечение для пациента. <…> Случайные находки создают особенно много проблем, когда выполняются сложные тесты, такие как секвенирование генома. На самом деле при секвенировании всего генома мы имеем дело с 3 млрд отдельных тестов. Но случайные находки могут появиться и при проверке небольшого набора раковых генов, включающего всего пару сотен, а не тысячи генов.»
Гипердиагностика и специфика генетических заболеваний ставит перед врачами и пациентами еще один важный вопрос, не имеющий однозначного ответа. Качество жизни или ее продолжительность: что важнее?
«Когда дело доходит до определения эффективности различных типов лечения или оценки, как долго кто-то проживет при этом лечении и без него, то тут у нас может быть очень конкретная информация. Года, месяцы, дни и даже часы и минуты мы можем точно измерить, и это не вызовет сомнений. Но качество жизни – это совсем другое. <…> Из-за разнообразия мнений возникают большие сложности, когда надо решить, должна ли страховая компания оплачивать лечение, которое улучшает качество жизни, но не увеличивает ее продолжительность.»
Важный правовой и этический вопрос о геноме:
«Кому в конце концов принадлежит этот геном? Надо ли дать здоровым людям право доступа к своей собственной ДНК? Или это слишком мощное и потенциально опасное знание? Представления о том, что генетические данные особенные и поэтому должны обрабатываться иначе, чем другая медицинская информация, называются исключительностью генетики. <…> Главный вопрос, касающийся последствий ДНК анализа для общественного здоровья, заключается в том, как люди будут реагировать на случайные или побочные находки, определяемые как «обнаруженные в результате преднамеренного поиска патогенных или предположительно патогенных генетических изменений, очевидным образом не имеющие отношения к диагностическим показателям, ради которых проводилось определение нуклеотидной последовательности»
<…> Я утверждаю, что у ДНК нет никаких волшебных свойств и что это обширный источник информации, но он принципиально не отличается от других типов медицинских данных. Да, он, возможно, своеобразный, но никак не уникальный. Мой собственный опыт говорит, что люди, которым разъяснили риски, преимущества и ограничения секвенирования генома, могут получить информацию о своей ДНК.»
Чем доступнее процедура секвенирования генома, тем больше этих данных будет накапливаться вокруг. Логично, что такая информация станет использоваться для различных целей. И как любая другая личная информация, она может послужить объектом шантажа, торга или т.н. «генетической дискриминации». В некоторых странах уже присутствуют законы, препятствующие этому:
«За почти 20 лет я ни разу не встречал пациентов, жалующихся мне на генетическую дискриминацию, и понимал, что такое бывает очень редко. Но теперь, когда сам стал пациентом, я заметно волновался по этому поводу. Я несколько раз внимательно перечитал Закон о запрете генетической дискриминации. Если анализ выявит у меня мутацию с неблагоприятным прогнозом (вчера я забыл ключи от дома, значит ли это, что у меня начинается преждевременная деменция?), то этот закон не позволит работодателю уволить меня по такой причине. Закон гарантирует, что я не потеряю медицинскую страховку из-за проявления генетической дискриминации. Как и некоторые пациенты, я подумал, не следует ли мне увеличить страховую сумму и купить дополнительно полис, обеспечивающий страхование на случай длительного ухода.»
Хотя генетика и молодая наука, генетическая дискриминация появилась давно, а стала широко известна, будучи инструментом евгеники.
«Развитие генетической дискриминации и чрезмерный энтузиазм по поводу возможностей использования генетической информации начались еще до открытия ДНК, они возникли в конце XIX в., когда зародилась евгеника.»
Говоря о ДНК нельзя обойти такую обширную тему, как репродуктивные технологии. Оплодотворение – ничто иное, как ДНК-процесс, ключевую роль в котором играет геномный импринтинг (что это такое, смотрите в конспекте ниже).
Современные технологии позволяют исследовать ДНК эмбриона и исключить тем самым развитие плода с опасными мутациями. Все это называется преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). Следует помнить, что эта технология не исключает полностью возможность проявления генетических заболеваний у плода, а минимизирует их. Самой частой альтернативой ПТГ служит аборт (подробнее в конспекте).
«При высоком риске генетического заболевания эмбрион можно обследовать с помощью методики, которая называется преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Для этого используется «вспомогательный хетчинг»: специалист с помощью лазера, химических веществ или даже очень тонкой стеклянной иглы может проколоть наружную оболочку эмбриона, полученного с помощью искусственного оплодотворения. Затем из тех клеток, которые в будущем должны образовать плаценту, через полученное отверстие можно аккуратно забрать до двух-трех и провести секвенирование генетического материала, чтобы найти определенные мутации. После такой процедуры эмбрионы обычно выживают, но из них с большей вероятностью могут развиться однояйцовые близнецы. Те эмбрионы, у которых с помощью генетических тестов обнаруживаются вредные мутации, не переносят в матку. Поскольку любая технология несовершенна, при современных методах ПГТ вероятность пропустить рецессивное генетическое заболевание (когда обе копии гена повреждены мутацией и ни одной здоровой копии нет) примерно два из 100, а вероятность пропустить доминантное генетическое заболевание (когда достаточно одной копии гена с мутацией) примерно один из десяти.»
Еще некоторые интересные факты из книги, не вошедшие из-за ограниченного размера одной статьи, можно прочитать в дополнительном небольшом КОНСПЕКТЕ-ЦИТАТНИКЕ по ссылке ниже. Благодаря ему можно узнать о том, как включаются и отключаются гены, что такое неполная пенетрантность, как при лечении генетических заболеваний учитываются предпочтения вегетарианцев, как в целом выглядит один из процессов лечения генетического заболевания - болезни Гоше, что такое геномный импринтинг, аборт – как альтернатива ПТГ, как относятся к ПТГ в различных странах мира, почему у современного ребенка может быть шесть родителей, а также, как питание родителей влияет на программирование метаболизма будущего ребенка.
Генетика – безусловно наука, которая еще неоднократно скажет свое веское слово как в области здравоохранения, так и в социальной сфере. Генетика может дать нам очень подробные знания о себе, только информация эта может быть как опасно избыточной (гипердиагностика), так и пугающе необнадёживающей (в случае неизлечимых на данный момент болезней). Всеобщее секвенирование генома с одной стороны позволит быстро ловить преступников, предотвращать проявление опасных болезней, успешно лечить пациентов, ликвидируя причину болезни, а не ее проявления. С другой стороны, информация о нашем ДНК может стать поводом для генетической дискриминации и сомнительных, с точки зрения этики, теорий. Как бы то ни было, генетика – это сложный вопрос практики, юриспруденции и этики. И нам не стоит забывать о том, что во многом, это наука о вероятностях…
«Цель генетической медицины в том, чтобы более точно определить риск заболевания. Она всегда имеет дело только с вероятностью, но не с уверенностью. Даже когда речь идет о редких случаях генетических заболеваний с высокой пенетрантностью (заболевание проявится с вероятностью 99 %, если у вас есть соответствующая мутация, как при болезни Хантингтона), если врач или профессиональный генетик говорит вам, что точно знает, что произойдет дальше, – найдите другого врача!»
МОЕ МНЕНИЕ ОБ ИЗДАНИИ:
Качественное издание в традиционном для «АНФ» оформлении.
Формат стандартный (145x215 мм), твердый переплет, без суперобложки, 298 страниц.
Достоинства издания: научный редактор – Екатерина Померанцева (канд. биол. наук); хорошее качество печати; белая бумага; твердый переплет; наличие колонтитулов; информация об авторах; примечания (разбиты по главам), предметно-именной указатель.
Недостатки издания: совсем нет иллюстраций и схем, в некоторых главах они были бы уместны.
ПОТЕРЯЛ БЫ Я ЧТО-НИБУДЬ, ЕСЛИ БЫ ЕЕ НЕ ЧИТАЛ:
Да. Книга дает представление о том, каковы реальные возможности современных генетических технологий; какие этические и практические трудности порождает доступность полного секвенирования генома человека.
КОМУ ПОРЕКОМЕНДОВАЛ БЫ:
Тем, кого интересует генетика. Тем, у кого в семье были те или иные наследственные заболевания. Тем, кто хочет пройти процедуру секвенирования генома, но еще сомневается, стоит ли это делать.
ТЕГИ: Нон-фикшн, науч-поп, биология, генетика, медицина, ДНК, наследственность, гены.
ВИДЕО В ТЕМУ: Наглядную 3D модель процесса секвенирования генома, который использовался во время проекта «Геном человека», можно увидеть по ссылке ниже.
https://vk.com/pavelmazheikabooksreview
https://t.me/pavelmazheikabooksreview
=> Эта рецензия на "живой книге (мой ник PavelMozhejko) <=