СВОЕВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ РМЖ ПРИ НАЛИЧИИ МУТАЦИИ BRCA
КАК МОЖНО ПРЕДПОЛОЖИТЬ НАЛИЧИЕ МУТАЦИИ?
- РМЖ в возрасте младше 45 лет.
- РМЖ в возрасте 45-50 лет и наличие РМЖ у родственников первой линии родства.
- Тройной негативный подтип РМЖ в возрасте моложе 60 лет.
- РМЖ у мужчины.
- РМЖ в обеих молочных железах.
- Мутации в генах BRCA у родственников первой линии родства (мать, отец, сестра, дети).
- Рак яичника, маточных труб в молодом возрасте.
ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРО МУТАЦИЮ BRCA?
- Наличие мутации повышает риск развития РМЖ на 65%.
- Наличие мутации повышает риск развития рака яичников на 39%.
- Наличие мутации повышает риск развития рака простаты, поджелудочной железы, РМЖ у мужчин.
ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ У ВАС ВЫЯВИЛИ МУТАЦИЮ BRCA?
- Начинать обследование молочных желез с раннего возраста.
- Выполнять обследование 1 раз в 6 мес.
- Обязательно выполнять МРТ молочных желез с контрастированием 1 раз в 2 года.
ПОКАЗАТЕЛЬНЫЙ СЛУЧАЙ
Пациентка К. 68 лет с 40 лет регулярно наблюдалась у маммолога. В 2020 г. в связи с отягощенным семейным анамнезом (бабушка в 28 лет умерла от РМЖ, у мамы рак яичников) выполнила генетическое исследование - секвенирование генов BRCA. Выявлена мутация в гене BRCA 2. В том же году женщине было проведено комплексное обследование (маммография и УЗИ молочных желез), данных за злокачественный процесс получено не было.
В 2022 г. женщина обратилась в Ильинскую больницу для проведения очередного планового обследования. Мы выполнили маммографию (Рисунок 1) и УЗИ молочных желез, данных за злокачественный процесс получено не было.
Учитывая носительство мутации BRCA 2, с целью дополнительного скринингового обследования провели МРТ молочных желез с контрастным усилением, согласно которому слева в верхне-наружном квадранте выявлено образование с нечеткими неровными контурами, размерами 8х6х9 мм, накапливающее контрастный препарат с персистирующим типом кривой (Рисунок 2).
Учитывая, что образование визуализировалось лишь по данным МРТ, пациентке была проведена высокотехнологическая вакуумная аспирационная биопсия под МР-контролем.
По данным гистологического исследования выявлена протоковая карцинома in situ G2 c апокриновой дифференцировкой (Рисунок 3).
Таким образом, пациентке установлен диагноз рак левой молочной железы pTisN0M0, 0 ст. Учитывая возраст и 0 стадию заболевания лучевая и химиотерапия не показаны.
После предоперационной разметки маммолог-диагност обсудили с оперирующим хирургом объем вмешательства. Интраоперационно был выполнен рентгенологический контроль удаленного сектора.
Раннее выявление рака молочной железы позволило выполнить пациентке органосохранную операцию, сохранив высокое качество жизни.
Автор: Оксанчук Елена Александровна, маммолог, Ильинская больница.