ЧТО ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ

Что дают пациенту и врачу результаты генетических тестов?

Это очень интересный и актуальный вопрос.

Начнем с того, что молекулярно-генетические исследования как часть обследования и лечения пациентов с онкологическим диагнозом делают во всем мире.

По большому счету любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас или нашего потомства.

Причиной возникновения злокачественных опухолей во многих случаях являются генетические изменения, возникшие в одной из миллиардов клеток человеческого организма. Этот процесс называется мутацией, который нарушает нормальную работу клеток. Они начинают бесконтрольно делиться, что в свою очередь приводит к неограниченному их росту, воспроизведению и распространению по организму. Так вырастает опухоль. И именно молекулярно-генетические исследования помогают выбрать наиболее эффективное лечение на основе индивидуальных характеристик опухолевых тканей и уникальных биологических параметров злокачественных опухолей.

По результатам молекулярно-генетической диагностики врач-онколог:

• Подбирает эффективную лекарственную терапию пациентам с установленным онкологическим диагнозом, особенно когда речь идет о назначении таргетных препаратов или иммунотерапии.
• Может распознать потенциальное развитие побочных токсических эффектов при использовании препаратов для лечения онкологических заболеваний.
• Различить вид рака при невозможности постановки диагноза другими методами.

Зачем проводить генетические исследования здоровому человеку?

Молекулярно-генетическая диагностика помогает определить наличие онкологической предрасположенности у вполне здоровых людей и заблаговременно провести им профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли, если имеется неблагоприятная наследственность в генах, вовлеченных в канцерогенез. Другими словами, если семейный анамнез отягощен онкологическими заболеваниями у самых близких родственников.

Эти исследования способны еще и на очень важные подсказки врачам: они помогают выявить предрасположенность к возникновению мутаций в результате нарушений системы исправления химических разрывов и повреждений ДНК (MSI-статус).

Чтобы выполнить молекулярно-генетическое исследование, можно обратиться в любой из наших трех филиалов НМИЦ радиологии, поскольку молекулярно-генетическая служба у единая и выполняет полный спектр исследований, входящих в программу государственных гарантий и систему ОМС России, а также высокотехнологичные исследования на базе NGS, включая комплексное геномное профилирование.

Больше информации на сайте: https://nmicr.ru/meditsina/tsentr-molekulyarnoy-genetiki-i-kletochnykh-tekhnologiy/

Информация взята из телеграмм-канала академика Андрея Дмитриевича Каприна: https://t.me/ADKaprin

Андрей Дмитриевич Каприн — российский учёный, хирург-онколог, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, академик РАО, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, директор МНИОИ им. П. А. Герцена — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.