CИНДРОМ ФОН ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ. НЕЙРОЭНДОКРИННЫЕ ОПУХОЛИ
Когда образуются много опухолей в одном человеке
Около месяца назад врачи Ильинской больницы выписали молодую женщину после корпорокаудальной резекции поджелудочной железы (ПЖ) с резекцией воротной и верхней брыжеечной вен по поводу огромной нейроэндокринной опухоли G3 тела-хвоста ПЖ (pT3 pN1 LV1 Pn1 R0, Ki 67: 9-36%) на фоне синдрома фон Хиппеля-Линдау (#von_HIPPEL-LINDAU_syndrom , #VHL).
Пациента им прислали коллеги из Санкт-Петербурга.
VHL в значительной степени необычная болезнь: она обусловлена дефектом одного гена, но проявляется образованием опухолей в различных органах.
Это происходит за счет того, что вследствие мутации гена VHL, который регулирует деградацию индуцированного гипоксией фактора 1α (HIF-1α), клетки воспринимают окружающие условия как недостаток кислорода и стимулируют образование кровеносных сосудов в различных участках организма, что и приводит к появлению опухолей в почках, надпочечниках, поджелудочной железе, головном и спинном мозге, сетчатке глаза и др.
После обследования (КТ, ПЭТ/КТ с галлием (DOTA - TATE) и МРТ).
Пациентка поступила к нам для радикального удаления гигантской нейроэндокринной опухоли ПЖ сT3 pN1 М0, вовлекающей магистральные сосуды.
Но кроме этого у нее были другие заболевания, обусловленные этим наследственным опухолевым синдромом:
- Гемангиобластома сетчатки правого глаза с полной потерей зрения c этой стороны.
- Гемангиобластома ствола и спинного мозга, интрамедуллярная опухоль на уровне С6-С7, опухоль левой височной доли головного мозга.
- Состояние после удаления опухоли мозжечка.
- Три рака правой почки, с T1N0M0 (mult) и один рак левой почки T1N0M0.
- Множественные нейроэндокринные опухоли головки, тела и хвоста поджелудочной железы (n5).
- Сахарный диабет III типа. Гипертоническая болезнь. Подагра.
В операции на ПЖ ряд государственных центров отказал, а госпитализация в Ильинскую больницу случилась благодаря фонду больницы. Вмешательство не было простым, но выполнено в радикальном объеме.
Все остальные опухоли (нейроэндокринные опухоли ПЖ, раки почки, гемангиобластомы центральной нервной системы) в настоящее время не требуют удаления, а нуждаются только в наблюдении, считают врачи Ильинской больницы.
VHL - это наследственный онкологический синдром считается орфанным заболеванием, хотя по некоторым данным, он встречается не реже, чем рак поджелудочной железы.
К сожалению, скудное количество информации об этой болезни и отсутствие госпрограмм поддержки привели к тому, что врачи толком не знают о существовании такого заболевания.
Небольшие исследования проходят в Рогачевском центре и в Блохина.
Детей лечат ещё более усиленно. Движение рак излечим знает врачей и по детям.
В целом, пациенты и их родственники толком не знают, что им делать.
«Мы часто наблюдаем вопиющие нарушения рекомендаций лечения этих пациентов в виде неадекватного наблюдения, отсутствия оповещения смежных специалистов, преждевременных, запоздалых, ненужных и/или чрезмерных операций, неадекватного лечения, запущенных случаев, инвалидизации и преждевременных смертей», - говорят врачи Ильинской больницы.
Данная пациентка – один из таких примеров, в первую очередь, с точки зрения комплексного мультидисциплинарного подхода, необходимого для лечения подобных пациентов.
Хотим напомнить о переводе на русский язык «Книги для пациентов с синдромом фон Хиппеля-Линдау (VHL), их родственников и медработников, с этим связанных».
Этот перевод сделан в Ильинской больнице группой медицинских профессионалов для VHL Alliance и VHL Alliance Russia (см. фото).
Книга важная бесплатно доступная на сайте doctor-egorov.ru, Общества орфанных заболеваний и VHL Aliance Russia.
Нужно исправлять ситуацию, в которой Россия остается единственной страной, в которой молодые (ср. возраст выявления 23-32 года), крепкие пациенты с VHL как бы не существуют для системы здравоохранения, в то время как во ВСЕХ цивилизованных странах есть государственные программы диагностики и лечения VHL.
Мы надеемся и даже уверены, что любая информация о #VHL поможет пациентам с этой болезнью выжить и прожить нормальную жизнь в нашей стране, что непросто даже без VHL.
Лучевая диагностика: Попов П.А., Демченкова А.Ю., Малахова Д.А., Амяга А.В., Харечко С.Г.
Хирургия: Егоров В.И., Ким П.П., Колыгин А.В., Петров Р.В., Выборный М.И., Большаков Г.В.