В Общественной палате России разноцветными бумажными самолетиками отметили Российский день заболевания ахондроплазия

В Российский день ахондроплазии в Общественной палате Российской Федерации прошел круглый стол с участием Фонда «Круг добра» и представителей пациентского сообщества людей с ахондроплазией. Это генетическое заболевание, одно из наиболее заметных проявлений которого –очень низкий рост. Организаторами круглого стола выступили Комиссия по вопросам социального партнерства и развития инклюзивных практик Общественной палаты Российской Федерации, Фонд «Круг Добра» и АНО «Немаленькие люди» – некоммерческая организация, оказывающая системную поддержку детям с ахондроплазией и другими костными дисплазиями, а также их семьям.

Встречу провели день-в-день со знаменательной датой трёхлетней давности. Три года назад, 9 июня 2022 года, в ходе телемоста между Общественной палатой, где также собрались представители Фонда, пациентского сообщества и Российской детской клинической больницей, директор РДКБ Елена Ефимовна Петряйкина объявила о начале патогенетического лечения ахондроплазии в России – именно тогда первый ребёнок получил инновационную терапию. В этот же день родилась инициатива учредить 9 июня как Российский день ахондроплазии.

Единственным методом удлинения костей до этого был хирургический, однако в 2021 году появилось первое патогенетическое лекарство, способное влиять на причины болезни. Благодаря усилиям Фонда «Круг Добра», Россия стала одной из первых стран, где терапия оказалась доступна детям: Фонд начал закупать не зарегистрированный в России препарат восоритид.

На встрече 2025 года участники подвели итоги трёхлетнего пути: обсудили достигнутые результаты, рассмотрели перспективы развития терапии и новые технологии, которые открывают дополнительные возможности для инклюзии детей с ахондроплазией. С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 484 детей. Некоторые из них вместе с родителями были приглашены на встречу и заняли места за круглым столом.

«Российская Федерация занимает лидирующее место по обеспечению детей с орфанными заболеваниями инновационными препаратами, – сообщил протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии по вопросам социального партнерства и развития инклюзивных практик Общественной палаты Российской Федерации, председатель правления Фонда «Круг Добра». – Компания-производитель препарата восоритид подтвердила, что Россия закупает самое большое количество препарата, производитель даже был вынужден сделать дополнительную линию производства».

Александр Ткаченко отметил, что именно совместная работа Фонда «Круг добра», АНО «Немаленькие люди», Общественной палаты и врачебного сообщества позволила привлечь общественное внимание к теме обеспечения качественного уровня жизни детей с этим заболеванием. «Это один из примеров социального партнерства, имеющего эффект», – сказал отец Александр.

«Тот телемост три года назад ознаменовал надежду на чудо, – поделилась Юлия Нестерова, глава АНО «Немаленькие люди». – Но чудеса – они, как правило, рукотворные. Я помню, что три года назад, перед первым введением нового лекарства прогнозы были очень осторожными, мы не знали, насколько хорошо препарат себя проявит. Сейчас видим наглядно, как маленькие люди становятся немаленькими, как дети развиваются, бьют все рекорды по росту. Мы видим, как активно работает Фонд, эта работа набирает обороты с каждым годом. Но впереди еще больше работы. Три года мы прожили с одним препаратом, но мы знаем, что новые препараты от ахондроплазии будут появляться, уже появляются. Это время – снова время аккуратных прогнозов. Но это и замечательно: мы свидетели развития терапии той нозологии, которая всю историю человечества считалась неизлечимой».

Юлия Нестерова отметила, что 9 июня стало днем, когда говорят не только о лечении детей с ахондроплазией, но в целом обо всех достижениях, которые есть в сопровождении детей с этим заболеванием. На круглом столе уделили особое внимание вопросам, связанным с обеспечением достойной и самостоятельной взрослой жизни для таких детей.

«Наша задача в том, чтобы каждый ребенок с ахондроплазией мог жить полноценно – без барьеров, без стигм и с уверенностью в завтрашней дне», – сказала Юлия Нестерова. Тему развил Владимир Балынец – человек с ахондроплазией, чемпион мира по пауэрлифтингу, заслуженный мастер спорта России, абсолютный рекордсмен мира по классическому жиму лёжа IPF, серебряный призёр летних паралимпийских игр 2012 года. Он рассказал о своей жизни и успехах в спорте, а также о том, с какими сложностями сталкивается человек, имеющий диагноз ахондроплазия. Владимир Балынец призвал детей жить полноценной жизнью, расти и развиваться, несмотря на заболевание.

Также своим опытом поделился онлайн-участник Марко Сесса, директор Итальянской ассоциации AISAC, старейшей европейской организации, поддерживающей людей с ахондроплазией и другими редкими скелетными дисплазиями.

«Необходимо проводить работу с молодежью, работу в школах, привлекать внимание к нашей проблеме», – отметил спикер, поблагодарив участников встречи за возможность объединения усилий по инклюзивности пациентов.

Важные вопросы задали родители подопечных «Круга добра». Ко встрече присоединилась мамам ребенка с гипохондроплазией, эта болезнь пока не включена в Перечни Фонда, для неё нет терапии. Протоиерей Александр Ткаченко заверил ее, что новые заболевания и препараты, имеющие позитивные результаты клинических исследований, выносятся на экспертный совет Фонда, и призвал коллег делиться информацией.

Также участники круглого стола обсудили возможность расширения возрастной группы, для которой назначается препарат восоритид. Сейчас он показан детям старше двух лет. По словам главы Фонда, вопрос расширения показаний поднимался неоднократно, он находится в высокой степени проработки. Возможность обеспечивать препаратом детей более раннего возраста также будет рассмотрена экспертным советом, опираясь на данные клинических исследований, а также на готовность производителя препарата обеспечить бесперебойные поставки.

Отец Александр поблагодарил участников встречи за активное сотрудничество и обмен опытом. «Вы сделали многое, чтобы помочь в организации всех аспектов жизни семей с ахондроплазией», – заключил он.

Встреча стала важным шагом на пути к более широкому признанию потребностей людей с ахондроплазией и продвижению инклюзивных решений в системе здравоохранения и обществе в целом.

Особым, самым душевным, моментом встречи стал символический запуск «самолётиков в будущее» – жест, объединяющий надежды и мечты юного поколения. Дети и взрослые запустили бумажные самолетики с крыльца Общественной палаты Российской Федерации – одинаково высоко.