Татьяна Гремякова: «Мы видим, что «космические» мальчики дольше ходят и лучше себя чувствуют. Значит, они будут дольше и лучше жить!»
Мышечная дистрофия Дюшенна – один из наиболее распространенных среди редких генетических диагнозов. Заболевание получило название в честь французского невролога Гийома Дюшенна, который был одним из первых врачей, подробно описавшим болезнь в 1860-х годах. В 2024 году Организация Объединенных Наций провозгласила 7 сентября Всемирным днем распространения информации о Мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил это заболевание в Перечень нозологий в первый же год своей работы, в 2021 году. В число закупаемых Фондом препаратов для лечения детей с МДД сегодня входят пять генотерапевтических препаратов. Это препарат генозаместительной терапии однократного введения деландистроген моксепарвовек, а также патогенетические препараты аталурен, вилтоларсен, голодирсен, этеплирсен. По назначению врачей Фонд также предоставляет подопечным детям с МДД техническое средство реабилитации – динамический параподиум.
С 2021 года Фонд обеспечил терапией 688 российских детей с мышечной дистрофией Дюшенна.
В преддверии Всемирного Дня осведомленности о заболевании мышечная дистрофия Дюшенна колонку для Фонда «Круг добра» подготовила Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей» (участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра») и любящая бабушка «космического» Гордея:
«7 сентября – особенный день для сообщества семей, где растут и взрослеют дети с мышечной дистрофией Дюшенна. В абсолютном большинстве случаев это мальчики, которых в сообществе семей часто называют «космическими». Это действительно особенные дети, привязанные к маме и дому и одновременно отстаивающие свою самостоятельность, точку зрения и решения, чувствительные и нежные, часто – с инженерным складом ума и сильным характером, несмотря на прогрессирующую мышечную слабость.
7 сентября принято рассказывать истории, делиться информацией о заболевании, встречаться и обниматься, и обязательно – загадывать одно на всех заветное желание, чтобы у наших мальчиков было будущее, была счастливая и полная жизнь.
За прошедшие 5 лет в нашей нозологии в масштабе России произошло множество удивительных и важных событий, больших перемен. Иногда это называют орфанной революцией. Часть перемен произошли потому, что пришло время, часть – потому, что были приняты и реализованы уникальные государственные решения, большинство из них требовали совместных усилий и слаженной работы многих сторон.
Последние пять лет драматически изменили ситуацию с диагностикой, лечением и ведением пациентов с МДД в нашей стране.
Уже почти пять лет Фонд «Круг добра» обеспечивает мальчишек с МДД уникальными современными лекарствами. На сегодняшний день под опекой Фонда почти 700 таких детей и – пять одобренных генотерапевтических препаратов. Фонд «Круг добра» – это лучший в мире системный механизм обеспечения детей современной терапией. Он стал и катализатором мощных системных изменений в нозологии: за пять лет были диагностированы свыше 1500 новых пациентов. Благодаря налаженной в МГНЦ имени Бочкова системе генодиагностики и работе Фонда «Круг добра» российские дети получили доступ к современной генотерапии, родители объединились в сплоченное и компетентное сообщество, а врачи получили возможность вести пациентов в соответствии с лучшими международными стандартами и опытом, опираясь на созданные в РФ клинические и методические рекомендации.
Уже не три, а 10 федеральных центров по всей стране принимают, ведут и лечат детей с мышечной дистрофией Дюшенна, пять лет ведет активную системную работу фонд «Гордей», в пациентском регистре которого насчитывается уже 1400 подопечных.
Когда мы создали фонд «Гордей», нашим слоганом стала фраза «Вместе сильнее Дюшенна», потому что мы понимали, что системные изменения невозможно создать усилиями одной организации. Свою роль мы видели и видим в том, чтобы объединять усилия многих сторон вокруг наших детей и создавать условия, в которых выигрывают все. Мы прилагаем усилия, чтобы определенные группы становились более сплоченными. В первую очередь, речь идет о сообществе семей и медицинском сообществе, где атмосфера значит очень многое. Мы предлагаем решения и инструменты, которые отвечают потребностям и целям всех сторон и помогают многим детям.
Пять лет работы пролетели очень быстро, как часто пролетает время с маленьким ребенком. Вот он еще крошечный «кабачок», вот он уже делает первые шаги, говорит, отстаивает свою самостоятельность, рисует, читает по слогам, собирает Лего. И опять вырос из всей одежды! И невозможно поверить, что время такое быстрое. Так было и с нашей нозологией.
В 2021 году был создан фонд «Круг добра» и одобрен первый препарат для лечения МДД. В 2022 году фондом «Круг добра» было одобрено сразу три таргетных препарата для лечения МДД, а фонд «Гордей» запустил пациентский регистр, который стал ключевым инструментом в работе с семьями, медицинскими специалистами, Фондом «Круг добра», партнерами. В 2023 году произошла символическая интеграция сообщества семей: к команде фонда «Гордей» присоединился «Родительский проект МДД» – крупнейшая сеть мам-волонтеров, собравших вокруг себя около 1000 семей. Так системная работа и доказательная медицина соединились с доверием и «личным касанием» каждой семьи, а сообщество стало сильным и сплоченным.
В 2024 году Фондом «Круг добра» был одобрен первый препарат генозаместительной терапии МДД, а общее количество детей с МДД, получающих терапию от Фонда, превысило 500. Были опубликованы клинические и методические рекомендации, фонд «Гордей» преодолел символический рубеж в 1000 пациентов в регистре и провел самую крупную федеральную кампанию развитию осведомленности об МДД – «Урони игрушку». Это стало возможным, потому что теперь наших мальчиков лечат, и мы все вместе создаем их настоящее и их будущее.
Существующие генотерапевтические препараты применяются для лечения определенных групп пациентов, с учетом типа и расположения мутации, возраста, амбулаторности. По совокупности примерно половина детей в РФ получают генотерапевтическое лечение в дополнение к стандартной комплексной терапии, которая подходит всем и проверена десятилетиями. Эта цифра будет только расти. Становятся доступными новые препараты, и мы готовы к тому, чтобы сопровождать семьи в процессе получения лечения.
Возраст диагностики снижается, она носит «догоняющий» характер, а мы «видим» все больше малышей с МДД. Диагноз с рождения – это то, что ожидает нас в скором будущем, когда КФК – главный биохимический маркер МДД – погрузят в неонатальный скрининг. А значит, появится возможность еще больше влиять на траекторию заболевания за счет раннего старта комплексной терапии.
Фонд «Гордей» развивает сообщество родителей парапрофессионалов по заболеванию, которые умеют правильно заботиться о своих «космических» мальчиках. Мы выводим из шока, учим, консультируем, маршрутизируем, поддерживаем, иногда — воспитываем.
Мы создаем образовательные возможности для медицинских специалистов по всей стране: выступаем с докладами, проводим симпозиумы и конференции, пишем статьи, делаем большие и малые форматы обучения под разные задачи. И главное – говорим с медицинскими специалистами на одном языке, делаем это с уважением и достоинством.
Мы видим, что наши подопечные дольше ходят и лучше себя чувствуют. А значит, они будут дольше и лучше жить. Это будут взрослые люди, живущие с МДД. Нам совершенно необходимо простроить маршрут для пациентов старше 18 лет. Потому что их будет становиться только больше. И им жизненно необходимо продолжать принимать препараты и иметь возможность регулярно обследоваться. Совсем скоро в нашей работе появятся не только медицинские вопросы. Это будут вопросы образования, профориентации, карьеры и самореализации. Это новая перспектива, которая появляется у наших детей благодаря усилиям многих сторон и уникальной поддержке Фонда «Круг добра»».
Историю о новом подопечном Фонда «Круг добра» Егоре Колесове, буквально на днях получившем эффективную терапию, читайте в нашей рубрике «Детские истории».