«Раньше Платон не мог пройти и 300 метров, а теперь гоняет на двухколесном велосипеде…
С появлением в России Фонда «Круг добра» возможности в помощи детям с миодистрофией Дюшенна изменились невероятно: Фонд стал закупать для детишек с МДД несколько патогенетических лекарств, в том числе Элевидис – препарат генозаместительной терапии однократного применения, который вносит в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующую выработку белка дистрофина. Такой препарат получили уже почти 300 детей. Всего помощь Фонда получили уже почти 900 детей с мышечной дистрофией Дюшенна.
На лекарственной терапии, подобранной врачами и закупаемой Фондом «Кругом добра», к детям возвращается детство. Об этом – наша новая история. Благодарны нашему партнеру - исполнительному директору фонда «Гордей» Ольгу Гремякову за важный комментарий.
Рассказывает мама Платона - Наталья Валерьевна:
«Сегодня, когда ужасы остались позади, даже не верится, что всё это было с нами, – рассказывает мама Платона Наталья Валерьевна. – На роды я шла спокойно: в семье уже росли двое здоровых мальчишек, чего мне было бояться? Ни о каких редких заболеваниях я не знала и не думала.
Платон появился на свет в хорошем медцентре, где в первые же дни у него взяли кровь на анализ. А потом стремительно отправили на повторный, уже генетический: появилось подозрение на миодистрофию Дюшенна. Врачи не ошиблись: у Платона подтвердился тяжелый диагноз, носителем которого оказалась я. Старших детей от заболевания, считаю, просто Бог уберег.
Что мы тогда пережили, рассказывать тяжело. По типу генетической мутации Платона никакая терапия из имевшихся на тот момент в мире ему не подходила, Элевидиса тогда еще не было. Вы только представьте: в семье увядает ребенок, а помочь ему нельзя…
Мы нашли профильный фонд «Гордей», работающий с МДД. И он стал нашей первой опорой. У учредителя фонда Ольги Гремяковой сын Гордей с МДД, она и ее команда имеют большой опыт помощи семьям, а в команде фонда работают психологи. От сотрудников фонда мы узнали, что ребенку можно делать, а что нельзя. Общий массаж заменили на лечебную физкультуру, стали делать специальные растяжки, пошли в бассейн. В фонде «Гордей» мы узнали и о возможностях получения терапии через учрежденный Президентом России Фонда «Круг добра».
Появление Элевидиса стало нашим главным спасением. Платоше было уже 4 года, и он идеально подходил под эту терапию, просто идеально. Мы подали заявление на получение препарата через портал Госуслуг, экспертный совет Фонда одобрил заявку региона на помощь Платону, «Круг добра» быстро оплатил дорогущее лекарство, которое фактически спасло моему сыну жизнь. Элевидис ему ввели в крупнейшем федеральном центре, НМИЦ здоровья детей. Это было год назад.
Сейчас Платона не узнать: он уже гоняет на двухколесном велосипеде, поет и пляшет, наш маленький герой! Раньше он не мог пройти и 300 метров, сильно уставал, а теперь топает на наших прогулках по 1,5–2 километра и хоть бы что!
При таком заболевании, как МДД, крайне важны ранняя диагностика и терапия. Рождение Платона опередило появление в России препарата генозаместительной терапии «Элевидис», вносящего в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующую выработку белка дистрофина. Но мы смогли замедлить развитие миодистрофии Дюшенна благодаря базовой терапии и своевременной программе реабилитации, о которой узнали в фонде «Гордей». А в 4 года ребенок бесплатно получил от «Круга добра» один из самых дорогих в мире препаратов, способных изменять течение смертельно опасного заболевания.
Моя сердечная благодарность – врачам многопрофильной клиники «Мать и дитя», они первыми заметили по анализу крови моего малыша признаки тяжелой болезни. Моя благодарность фонду «Гордей», который активно развивает систему помощи детям и взрослым, живущим с миодистрофией Дюшенна, и их семьям.
На наше счастье, в России работает программа дополнительной медицинской помощи, которую оказывает орфанным семьям Минздрав России и Фонд «Круг добра». Для нас закупают препараты, не входящие в ОМС, но которые жизненно важны для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Всё теперь четко, прозрачно, бесплатно и гарантированно.
Теперь Платон (а с ним, я знаю, и сотни других ребят с МДД) растет таким же, как все его здоровые сверстники. Низкий поклон всем, кто дает нашим детям шанс на более долгую и полноценную жизнь!!»
Историю комментирует учредитель и исполнительный директор благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова, член экспертного совета Фонда «Круг добра», участник диалоговой площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра»:
«Когда семья впервые слышит диагноз миодистрофия Дюшенна, она часто остается один на один с огромным количеством вопросов: что делать дальше, к каким специалистам обращаться, какая терапия существует, как сохранить двигательную активность ребенка и где получить необходимую помощь.
Фонд «Гордей» создавался именно для того, чтобы ни одна семья не проходила этот путь в одиночку. Сегодня мы сопровождаем семьи на разных этапах жизни с МДД: помогаем выстроить маршрут медицинской и социальной помощи, получить консультации профильных специалистов, разобраться в особенностях терапии, оказываем психологическую и информационную поддержку. Мы также обучаем врачей и других специалистов, развиваем программы реабилитации и работаем над тем, чтобы качественная помощь была доступна семьям не только в крупных городах, но и в регионах.
История Платона для нас особенно важна, потому что показывает, как много может дать сочетание ранней диагностики, современной терапии и грамотного сопровождения семьи. Именно такую систему помощи людям с миодистрофией Дюшенна мы с «Кругом добра» и стремимся развивать в России».
Видеолекцию о Мышечной дистрофии Дюшенна и другую полезную информацию можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 139 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.
Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф