Один сантиметр в год
Синдром Ларона (дефицит рецептора гормона роста) — крайне редкое аутосомное рецессивное заболевание, генетическое происхождение которого относится к средиземноморским, южноазиатским и семитским национальным корням, причём на последнюю группу приходится большинство случаев. Пациенты с этим заболеванием имеют, как правило, низкий рост, часто – ожирение, низкий уровень сахара в крови и другие патологии.
В мире пациентов с Синдромом Ларона немного: описано всего около 500 случаев. Пятеро детей с этим заболеванием входят в число подопечных Фонда «Круг добра». Для них Фонд «Круг добра» уже сделал первые закупки дорогостоящего препарата мекасермин. Сегодня мы рассказываем показательную историю двоих детей с Синдромом Ларона, которым Фонд «Круг добра» приходит на помощь.
Рассказывает мама Фарида Иномовна:
«Наша семья родом из Таджикистана. Здесь мы выросли, здесь с мужем и свадьбу сыграли. В наших семьях вроде бы все поколения были здоровыми: в том смысле, что низкорослых людей ни по линии мужа, ни по моей линии у нас не было. Поэтому к рождению детей мы относились с радостью: дети в семье – это же какое счастье!
Первой родилась дочка Райхона – с хорошими показателями, ничего не предвещало проблем. А потом мы с мужем стали замечать, что она не растет. То есть совсем.
«У вас стоит рост!» – подтвердили местные врачи, предположив, что Райхоне просто не подходит мое материнское молоко. С 3-х месяцев мы начали ее подкармливать смесями, но на рост девочки это никак не повлияло. Врачи были в шоке: они впервые столкнулись с таким явлением, когда ребенок живет, нормально кушает, но не растет. «Наблюдаем!» – сказали врачи.
Так мы прожили целый год, без динамики роста. Посовещавшись, врачи отправили нас в Душамбе, в Республиканский клинический центр эндокринологии. Райхоне провели обследования и, самое интересное, у нее всё было вроде бы в норме. Гормон роста у нее был, а самого роста не было! За год дочь выросла всего на 1 сантиметр, представляете? Во всем остальном был порядок: интеллектуально дочка была сохранна, к 7-ми месяцам она уже лопотала, говорила «мама», «папа», к году уже складывала простые фразы, проявляла интерес к картинкам, к мультикам. По картинкам открывала для себя мир, так что к годику уже знала, что как называть. Она была такой же, как все дети. Только не росла.
К этому времени я была уже беременна сыном. Родила, когда Райхоне было полтора годика. И малыш Абубакр тоже повторил историю своей старшей сестры: родился с нормальными показателями и тоже перестал расти. Вернее, так: в первый месяц жизни он вырос на 4 сантиметра, а потом – всё, рост прекратился. Тут врачи поняли, что речь, должно быть, идет о редком заболевании, о котором они не знают.
Был 2012-й год, когда мы на семейном совете решили, что надо ехать в какой-нибудь российский центр. Мы выбрали платную клинику, где был хороший педиатр, эндокринолог. Мы наивно думали, что раз клиника платная, значит, там нам точно помогут. Кое-как собрали деньги и отправились в Санкт-Петербург. Но и тут не помогли: детям сделали обследования, их еще раз проверили на гормон роста – всё было в порядке. И мы, и врачи были в полном недоумении. Всё, что могли предложить нам из лечения, это витамин D3 – он должен был способствовать росту. Мы стали его принимать, но витамин не помогал деткам расти.
Шаг за шагом, бегая от одного врача к другому, мы добрались, наконец, до Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии им. И.И.Дедова, где нам дали первые внятные ответы на главный вопрос: почему дети не растут. Затем мы попали к детскому эндокринологу в РДКБ Максиму Евгеньевичу Карманову – врачу с большим стажем. Осмотрев детей, он сразу предположил, что у них Синдром Ларона – редкое генетическое заболевание, при котором ткани организма нечувствительны к гормону роста. Так нам объяснил врач и для подтверждения диагноза отправил на генетику. Анализ подтвердил заболевание, об этом нам сообщили по телефону. Мы долго ждали, когда пришлют документы. Не дождавшись, я отправилась в Москву, в федеральный центр: без генетических анализов, подтверждающих болезнь, мы ничего не могли делать.
И снова нас выручил тот же врач, объяснив суть заболевания и необходимость получения дорогостоящей терапии. У нас в Таджикистане получить такую терапию было практически невозможно. Мы с мужем посовещались и решили оформить детям российское гражданство, чтобы приблизить их к необходимой терапии. Благо, у меня родители жили в Кронштадте, туда детей и прописали, а потом и сами всей семьей туда приехали. Жили трудно. Муж устроился таксистом, я с детьми была дома. У ребят прогрессировала близорукость: у Райхоны – минус 18, у Абубакра – минус четыре. Четверо в небольшой комнате – сами понимаете. Не выдержав проблем, муж вернулся в Таджикистан, все заботы о детях легли на меня и моих родителей.
Детям оформили инвалидность. Мы обращались за помощью в частные фонды, но везде отказывали. Собирать средства на закупку незарегистрированного в России препарата для двух таджикских детей было – как бы это помягче сказать? – неперспективно. Фонды вежливо извинялись и отказывали. А я горько плакала и молилась о спасении детей.
Ребята у меня росли маленькими, худенькими. Я даже сама не понимаю, как они с такими данными сами в школу ходили и даже неплохо учились. Сын проявлял себя в математике, увлекался информатикой. Дочь приносила пятерки по русскому языку. О физических упражнениях речь не шла. 7 минут пешком – и ребята уже уставали. Но головой работали на отлично.
О Фонде «Круг добра» и о том, что в 2024-м году Фонд принял Синдром Ларона в Перечень нозологий, я узнала от Ирины Леоровны Никитиной – детского эндокринолога высшей категории, заведующей кафедры детских болезней с клиникой ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова». Господь услышал мои материнские молитвы, дал нам надежду. В самой сильной стране мира создан Фонд, который закупал за большие деньги медицинские препараты больным ребятишкам, чтобы бесплатно передавать эти лекарства для терапии. Я молилась за здоровье всех: своих и чужих детей, Президента России, лечащих врачей и сотрудников Фонда.
Ирина Леоровна Никитина помогла оформить все документы и заявки на двоих моих ребят улетели в Фонд. И были одобрены. Сразу на двоих детей! Это было для нас счастье до самых небес! Почти 15 лет я ждала такого чуда.
В конце августа 2025 года мы получили от Фонда препарат мекасермин. На начальную терапию вновь приехали в медцентр им. Алмазова. Врачи над моими детьми, как заботливые птицы над собственными птенцами, очень заботливые. Прочитали и разъяснили нам вначале инструкцию к препарату. Там в числе возможных побочных явлений значилось снижение уровня сахара в крови, поэтому в момент ввода лекарства врачи поставили детям катетеры с инсулином – на случай, если вдруг упадет сахар. Но, слава Всевышнему, всё было хорошо: первый и последующие вводы лекарства прошли благополучно, без падения сахара в крови. Врачи и меня научили делать эти уколы, так что когда мы вернемся домой, я и сама смогу колоть лекарство детям – будем под наблюдением уже наших местных врачей.
Знаете, мы невероятно рады тому, что государственный фонд «Круг добра» закупил для моих детей такое дорогое и эффективное лекарство! Что окружающие моих детей врачи проявляют не только свои знания, но и свою большую человеческую заботу. Теперь остается только ждать, когда терапия начнет творить свои чудеса – поможет моим детям вырасти, ну хотя бы до уровня среднего человеческого роста. А больше нам и не надо. Всего остального они достигнут своим трудом и способностями: ребята у меня усидчивые, толк из них точно будет.
Теперь, когда мы прошли большой путь, я понимаю, что при таких задержках роста, как у моих детей, не стоит ждать каких-то чудес от витамина D3, он не поможет ребенку вырасти. Если задержки в росте большие, нужно делать серьезные обследования. И да помогут нам в этом опытные эндокринологи. И генетики. С таким заболеванием пока что есть только одна эффективная терапия, которую мы, простые смертные, можем получить в России только через «Круг добра».
Да хранит Господь всех, кто нам сегодня помогает!».
Историю комментирует Ольга Борисовна Безлепкина – директор ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава РФ:
«Синдром Ларона – нечувствительность к гормону роста, это очень редкое, аутосомно-рецессивное заболевание, чаще встречается в близкородственных браках.
Впервые этот вид карликовости описал Цви Ларон в 1966 году в кровнородственных еврейских семьях из Йемена. На сегодняшний день в мире описано около 500 пациентов с синдромом Ларона.
Причина заболевания – мутации в гене рецептора гормона роста, вследствие чего не вырабатывается специфической белок (ИФР-1), осуществляющий ростстимулирующий эффект на уровне тканей-мишеней.
Дети с синдромом Ларона рождаются с нормальными весоростовыми показателями, но после рождения растут крайне медленно. Конечный рост у таких пациентов не превышает 110-120 см. у женщин и 120 -140 см. у мужчин.
Пациенты с синдромом Ларона имеют характерные фенотипические особенности – небольшая окружность головы, недоразвитие нижней челюсти, выступающий лоб, запавшая переносица, голубые склеры, маленькие кисти, стопы, маленький подбородок, тонкие, мягкие волосы, высокий голос вследствие узкой гортани, склонность к гипогликемиям (особенно в первые годы жизни). У пациентов имеет место мышечная гипотония, низкая переносимость физических нагрузок, характерен избыточный вес, гиперхолестеринемия, высокий риск переломов из-за остеопении. Могут быть врожденные пороки развития, такие как стеноз аорты, дегенерация головки бедренной кости, нистагм, катаракта.
Таким образом, при синдроме Ларона уровень собственного гормона роста нормальный, но вследствие мутаций в рецепторе к гормону роста имеет место дефицит ИФР-1 (инсулино-подобный фактор роста 1).
Мекасермин (торговое наименование – Increlex, Ipsen Pharma, Франция) – это рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста 1 (рИФР1) предназначен для патогенетической терапии нечувствительности к гормону роста. Это раствор для инъекций, препарат вводится 2 раза в день, подкожно. Лечение начинается с минимальной дозы, которая постепенно увеличиваются в течение 2-3 месяцев. Лечение назначается детям старше 2 лет, обязательное условие – открытые зоны роста. Эффективность лечения оценивается по увеличению скорости роста (максимальная прибавка отмечается в первый год лечения), уменьшению /исчезновению эпизодов гипогликемий.
Лечение назначается на несколько лет (от 3 до 12 лет), средний срок терапии 5-7 лет, минимальная длительность терапии для оценки эффективности лечения составляет 6-12 месяцев.
Препарат не зарегистрирован в Российской Федерации, для назначения терапии необходим федеральный консилиум. Теперь, когда государственный Фонд «Круг добра» начал закупки этого препарата, дети с Синдромом Ларона начинаюты получать необходимую им для жизни терапию, чему я как врач и просто как неравнодушный человек очень рада».
Видеолекция о заболевании Синдром Ларона опубликована здесь.