«Наши эмоции от диагнозов не зависят!»

В день осведомленности о Туберозном склерозе рассказываем историю 7-летнего Семёна из Казани. Мальчик – один из первых подопечных Фонда, в начале года получивший новейший эффективный препарат-гель Сиролимус. Лекарство показано для местного применения при лечении ангиофибромы лица при туберозном склерозе у детей от 6 лет.

О том, как дела у Семёна, рассказывает мама Лидия Николаевна:

«У меня четверо детей, трое старших – уже взрослые, а Семён – поздний ребенок, мне было уже под сорок, когда я узнала, что снова беременна. Мы с мужем не планировали еще малыша, даже не ожидали, поэтому приняли его на свет как чудо, дар Божий.

Рос Семён здоровым мальчиком, но первый тревожный звонок раздался в 10 месяцев: вдруг по лицу и рукам пробежали судороги, ребенок застыл. Прошло быстро, но мы решили все же обратиться к неврологу. В предновогоднюю пору приехали в неврологическое отделение нашей городской больницы. Ребенку не было даже года, врачи отнеслись к нему внимательно, трепетно. Назначили УЗИ мозга, электроэнцефалографию – когда мозг стимулируют вспышками, проверяя, какая часть реагирует на раздражители. С результатами потопали к врачу, и пока доктор знакомилась с результатами обследования, у сына снова – прямо на приеме – начались судороги.

Я была в шоке, кричала: «Семён, Семён, что с тобой?». Хорошо, невролог Ангелина Алексеевна Рудницкая была рядом, сказала: «Придержите его и не волнуйтесь». Доктор настояла на госпитализации Семёна. Стало понятно, что речь идет о серьезном заболевании, Семёна поставили на учет. Было необходимо регулярно проводить обследование мозга и приезжать на приём к эпилептологу Светлане Николаевне Сивковой для коррекции терапии.

Через 10 месяцев судороги снова повторились, из-за высокой температуры приехала скорая, с мигалкой увезли сына в городскую детскую неврологическую больницу, он был без сознания. По приезду в ДРКБ г. Казани сделали КТ мозга, по выздоровлению от ОРВИ сделали МРТ мозга.

Результаты МРТ Семёна направили доктору Алихану Амруллаховичу Алиханову, в заключении МРТ была запись про наличие у сына Туберозного склероза. На снимках врач увидел эти так называемые туберы – новообразования в мозгу ребенка. Генетик из Казани направила Семёна на генетический анализ, а затем в Москву в НИКИ педиатрии и детской хирургии им Ю.Е.Вельтищева. Наконец, диагноз Семёну подтвердили: туберозный склероз, основанный на спонтанной мутации гена. Ни я, ни папа Семёна, носителями болезни не являлись, она просто возникла по неизвестной причине.

И тут, как мозаика, стала собираться картина болезни из других симптомов, которых врачи не замечали или до поры до времени списывали на случайные врожденные особенности. Например, мы вспомнили, что в возрасте 1 месяца у Семёна обнаружили поликистоз почек, но педиатры говорили нам: «Люди с этим всю жизнь живут, и ваш проживет, это не критично». Оказалось, это тоже серьезный симптом туберозного склероза. Нужно наблюдаться регулярно, делать УЗИ почек, анализ крови.

Про кожу Семёна: у него с детства были светлые пятнышки на животе и спине, будто лишенные пигмента участки кожи. Мы думали: просто особенность, все разные, сравнивать детей между собой – дело неблагодарное. Это тоже симптом, который в свое время стал большой проблемой: с возрастом на лице Семёна появились участки кожи, отличающиеся и по цвету, и наощупь. Кожа становилась более рыхлой, как после угревой сыпи – хотя сыну исполнилось 6 лет.

Особенность туберозного склероза в том, что новообразования-туберы появляются в органах и тканях спонтанно, могут появиться в головном мозге, в почках, в сердце, даже в глазах.

К счастью, мы попали на прием к доктору Марине Юрьевне Дорофеевой, она невролог-эпилептолог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева. Марина Юрьевна описала мне всю картину болезни, прогнозы, дала напутствие: противоэпилептические препараты жизненно важны, и нужно принимать их регулярно, потому что они купируют приступы. При каждом приступе могут снижаться моторные, когнитивные, психические навыки ребенка, каждые судороги – огромный стресс для мозга, может пойти откат в навыках и развитии. Но парадокс в том, что и сами противоэпилепические препараты тормозят психомоторное развитие ребенка, такая вот побочка.

Благодаря терапии частые приступы прекратились. Но однажды во время тихого часа случился новый приступ, терапию пришлось корректировать. Лечащий врач попросил снять на камеру, если будут новые приступы, но разве для мамы это возможно – хладнокровно снимать на телефон, как сын бьется в припадке? Хотелось быть рядом с ним, а не светить телефоном. Успела заснять лишь однажды. Но это помогло врачам: под каждый вид судорог применялся особый препарат, терапию опять скорректировали, назначив Семёну противосудорожные пролонгированного действия. Судороги совсем прекратились.

Сохранился риск проблем с сердцем: ЭКГ показывает нарушение сердечного ритма, поэтому спортсменом-олимпийцем Семёну не быть, но сердечных приступов у сына не происходит, по милости Божьей. Легкие тренировки в игровой форме он просто обожает! Когда он играет в детский футбол или в бассейне плещется – он абсолютно здоров!

А еще, когда Семёну исполнилось 6 лет, он стал одним из первых в стране, кому Фонд начал закупать препарат, способный вылечить внешние проявления туберозного склероза. Гель Сиролимус мы начали использовать в начале этого года: забираем домой необходимое количество лекарственного средств и мажем участки кожи. Препарат работает: пигментации образований не происходит, кожа наощупь мягче, хотя была похожа на апельсиновую корку. А сейчас – обыкновенное детское личико. Значит, на ребенка не будут реагировать как на особенного, это поможет ему в социализации, качество жизни будет выше.

Я на связи с другими мамами детей с туберозным склерозом, в нашем чате про Фонд много пишут, теперь он много кому помогает с лекарствами, и это здорово, что такая государственная структура заботы об орфанных детях в России есть. Да и вообще вся медицина по-человечески устроена, я благодарна нашим столичным и региональным врачам и Минздраву.

Благодарна и тем людям, которые помогают здоровому развитию Семёна, его росту и социализации. В связи с новым лечением, начался и новый этап в жизни Семёна: начались подготовления к школе! Закончилась детсадовская пора, даже немного жаль. Семён в садике со всеми дружил, все любили его, он совестливый добрый мальчишка, любые детские ссоры и шалости сам первым заканчивал примирением.

Скоро в школу: я много занимаюсь с Семёном, он посещает логопеда, психолога, тренера по работе с особыми детками. Он с детства не торопился встать, ходить, говорить. Сейчас есть сложности с мелкой моторикой, подготовка к школе дается сыну сложнее, чем другим деткам. Я хочу, чтобы он был в той среде, где ему есть за кем тянуться. У него ведь все получается: в свои 7 лет он уже знает буквы, понемногу читает и пишет, любит рисовать, любопытничает, задает вопросы. По психоэмоциональному развитию он совсем не отстает, поэтому, я уверена, он найдет общий язык с одноклассниками.

Я благодарю Бога, что все у нас так выходит. Ведь наши эмоции от диагнозов не зависят: я вижу, как Семён счастлив, когда резвится на площадке или в бассейне плавает, или когда на церковной службе стоит рядом со мной и нашей семьей. Мы люди верующие: я уверена, что Господь прилагает руку к тому, чтобы Семён чувствовал себя лучше.

Благодаря неравнодушным людям и нашей вере – все у нас обязательно получится!»

Видеолекция из Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» о Туберозном склерозе смотрите здесь.