«Дочь может учиться спокойно»

У Киры из Дагестана гомозиготная семейная гиперхолестеринемия. Историю девочки рассказывает мама Патимат Мамаевна:

«Заболевание мы заподозрили из-за внешних проявлений: у Кистаман на суставных местах появились жировые отложения, похожие на небольшие волдыри, даже визуально было понятно, что это неспроста, не аллергия.

После проведения обследования и генетического анализа выяснилось, что у дочки редчайшая болезнь – гомозиготная семейная гиперхолестеринемия. Приступили к лечению в 2024 году, использовали препарат ломатапид, который закупил Президентский Фонд «Круг добра».

Пошли улучшения: жировые отложения все рассосались, а бляшек внутри сосудов, которые врачи видели раньше, стало гораздо меньше. Уровень холестерина упал более чем в 5 раз по сравнению с началом терапии.

Сейчас благодаря помощи Фонда моя дочь может спокойно учиться в общей школе, а не лежать по больницам!

Конечно, остается необходимость соблюдения низкожировой диеты: никакого фастфуда, жареного, жирной еды. Если нарушить диету – сразу идет нагрузка на кишечник, начинаются рвота и плохое самочувствие. А в остальном Кистаман живет как здоровая девочка! Благодарим за это Фонд «Круг добра»!»

Подробнее о заболевании гомозиготная семейная гиперхолестеринемия можно узнать из нашей Библиотеки орфанных заболеваний – видеолекции детского кардиолога, главного научного сотрудника НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Ирины Викторовны Леонтьевой.