Болезнь, лишающая зрения за 1 день: что спасёт?
В преддверии дня осведомлённости об атрофии зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) рассказываем о заболевании, о помощи Фонда «Круг добра» и об одном из наших подопечных.
НОНЛ – редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями митохондриальной ДНК. Изменения могут быть в разных генах, но клиника обычно одна: резкое падение остроты зрения, некорректируемое очками или контактными линзами, выпадение участков поля зрения и нарушения цветового восприятия. Без лечения болезнь приводит к двусторонней атрофии зрительного нерва и зрительной инвалидности. НОНЛ встречается у 1 человека из 27 000-45 000.
Уже более 2-х лет Фонд «Круг добра» обеспечивает российских детей с НОНЛ препаратом идебенон, не зарегистрированным в России. Препарат восстанавливает способность зрительного нерва проводить импульсы. При этом лекарство выпускается в таблетках, поэтому ребенку не требуется госпитализация, приём возможен дома при регулярном наблюдении врача. Фонд помог уже 62 пациентам с НОНЛ.
Мама одного из них – 8-летнего Луки из Подмосковья, поделилась историей, как ребенок вдруг перестал видеть, и как зрение вернулось к нему благодаря эффективной терапии:
Рассказывает Дарья Сергеевна:
«Резвился как-то мой сын на даче, и доигрался: его укусила собака. Понятно, в итоге конфликт с соседями, стресс, весь день под откос из-за череды этих неприятных событий. Чтобы отвлечь ребенка, да и самой прийти в норму, я предложила Луке посидеть в тишине, отдохнуть с книгой. Ему тогда было 6 лет, мы учились читать, готовились к школе.
А Лука берет книгу и говорит: «Не вижу буквы!». Я вначале подумала, что он просто не хочет читать, ленится или капризничает. Но потом испугалась: вдруг правда не видит? Затем ситуация с книгой и «провалами» зрения повторилась.
Мы пошли к офтальмологу, но тот патологий не нашел, направил Луку к неврологу, а тот обратно, и мы пошли по кругу в поисках причины. У Луки была нарушена аккомодация, то есть способность фокусироваться на предметах, находящихся на разном расстоянии от глаз. Здоровые люди даже не замечают этого умения, а Лука буквы в книге не видел, хотя более далекие предметы различал.
А затем сын перестал различать цвета. По словам врачей, действительно, тот стресс с собакой спровоцировал дебют заболевания, но какого именно?
Первым генетическую причину заподозрил Илья Михайлович Мосин, врач-офтальмолог ДГКБ им. З.А. Башляевой, очень компетентный врач. Он направил нас в Морозовскую детскую больницу, к другому профессионалу – Игорю Евгеньевичу Хаценко. «Не проходят импульсы» – отозвался доктор о состоянии глаз Луки.
Окончательно все точки над i расставили в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (НГМЦ) после расшифровки наших генетических анализов. Диагноз звучал так: Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера).
Благодарю офтальмолога Светлану Викторовну Кузнецову, а также Виталия Викторовича Кадышева, заведующего отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктора медицинских наук. Он мне все подробнейшим образом рассказал о заболевании, и дал надежду: наша болезнь лечится. С тех пор Лука – подопечный Фонда «Круг добра», мы уже больше года получаем препарат идебенон, способный налаживать проводимость зрительных нервов.
И вот результат: у Луки 100%-е зрение! Мой сын видит абсолютно все, как здоровый мальчик. Бывает, что зрение ненадолго садится, например, после стресса или особенно активных занятий на физкультуре, но потом возвращается в норму. То есть, стоит себя беречь, однако ограничений на Луку диагноз не накладывает!
Спасибо нашим замечательным врачам, а также Фонду «Круг добра» за обеспечение лекарством.
Теперь мой сын – школьник. Мой сын – зрячий. Мой сын – счастлив!»
Видеолекцию об атрофии зрительного нерва Лебера можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра».