«Радуемся, когда одежда и обувь становятся малы!»

9 июня отмечается Российский день ахондроплазии

Ахондроплазия – генетическое заболевание приводит к нарушению формирования костей, пациенты имеют очень низкий рост и характерные диспропорции тела, страдают разные системы организма. В этот день 4 года назад первый российский ребенок получил патогенетическую терапию ахондроплазии.

Фонд обеспечивает детей с ахондроплазией препаратом восоритид. Лекарство помогает им расти, улучшает качество жизни целых семей.

В России пациентов с ахондроплазией поддерживает участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра» – АНО «Немаленькие люди», отметившая 7 июня свое пятилетие. «Круг добра» присоединяется к поздравлениям и благодарит АНО «Немаленькие люди» за плодотворное сотрудничество.

Здесь АНО «Немаленькие люди» подвела итоги совместной работы с «Кругом добра». С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 670 детей.

Сегодняшнюю историю рассказывает мама одной из подопечных Фонда – 8-летней Арины из Тульской области.

Рассказывает мама Валентина Алексеевна:

На третьем скрининге врачи поставили Арише этот диагноз. И собственно, что уже можно было сделать? Наплакаться и принять. Это мой второй ребенок. Старший сын здоров, младшие сестры тоже потом родились здоровыми. А тут уже так случилось… Мысленно возвращаясь назад, в первые месяцы после постановки диагноза, очень жалею о том, что сами доктора (а мы тогда жили в Чите) очень мало рассказывали и объясняли. И ты, конечно, идешь в интернет и читаешь там страшные вещи про то, что это уродцы с укороченными костями. А на самом деле, все не так.

Тем более, сейчас, когда нашим детям стали доступны эффективные лекарства, способные «исправлять» эту генетическую мутацию. На начале терапии Арина была всего 85 см, а сейчас 101. Для нас – это огромная радость. Пошел рост, укрепились кости. Помимо задержки роста, при нашем диагнозе есть и другие серьезные проблемы со здоровьем. У нас было отставание в развитии, слабый тонус мышц. Таким детям часто ставят гидроцефалию головного мозга и даже порой начинают ее лечить. Вот так было и у нас. Поэтому мы приняли решение переехать, чтобы проходить обследования у врачей, разбирающихся в этом диагнозе. И нам повезло – мы в полтора года попали к замечательному нейрохирургу в РДКБ Дмитрию Александровичу Рещикову. Он провел операцию, благодаря которой кости черепа перестали давить на ствол мозга. И пошло сразу же развитие. Ребенок перестал быть чрезмерно капризным.

Препарат восоритид мы получаем с 2022 года. И честно говоря, я настолько верю в его эффект, что даже не думаю в сторону того, чтобы на специальных аппаратах вытягивать ребенка. Терапия нам показана до момента закрытия зоны роста. Она у каждого ребенка индивидуальна. Но в целом, лет до 12-14. И, конечно, моя благодарность государству и Фонду за то, что мы не думаем, где нам все эти годы брать средства на такое дорогое лекарство. А живем обычной жизнью. Ариша ходит в школу. Любит рисовать. Естественно, она уже понимает, что она особенная, задет вопросы, бывает – плачет. В этом году писала Деду Морозу: «хочу быть, как все».

На самом деле, очень важна поддержка. Поэтому огромное спасибо говорю пациентской организации «Немаленькие люди» – за поддержку и разъяснения многих вопросов, связанных с нашим диагнозом. Они дают хорошую поддержку всем, кто только-только узнал о диагнозе ребенка. Нет этого вакуума, который был у меня. А силы и любовь мы берем из нашей большой семьи. Везде, где Ариша не может достать, помогают братья и сестры. В школе тоже хороший класс, ребята ее страхуют. А мы, родители, радуемся самым простым вещам, когда одежда и обувь становится мала.

СПРАВКА

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций.

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф