Болезнь Дюшенна и зрение

Болезнь Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает мышцы. Оно связано с мутациями в гене DMD, отвечающем за выработку дистрофина — белка, необходимого для нормальной работы мышечных клеток.

Заболевание наследуется Х-сцепленным рецессивным способом и чаще встречается у мальчиков. При этом мутация может возникнуть и впервые в семье, без ранее известных случаев заболевания.

Первые проявления обычно появляются ещё в раннем детстве: ребёнку может быть трудно бегать, прыгать, подниматься по лестнице или вставать с пола. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость усиливается.

А что с глазами? 👁️

Для специалистов оптической сферы здесь есть важный нюанс.

Болезнь Дюшенна не относится к заболеваниям, при которых обычно поражаются наружные глазодвигательные мышцы. Более того, эти мышцы отличаются устойчивостью к изменениям, характерным для других мышц при Дюшенне.

Однако дистрофин присутствует и в тканях глаза, в том числе в сетчатке. Исследования описывают у пациентов с Дюшенном различные изменения зрительных функций и сетчатки: нарушения электрической активности сетчатки, изменения контрастной и цветовой чувствительности, а также другие офтальмологические проявления.

При мышечной дистрофии Дюшенна поражаются не только мышцы: разные формы белка дистрофина присутствуют и в сетчатке глаза, особенно в зоне передачи сигнала от фоторецепторов к биполярным клеткам. Поэтому у части пациентов возникают изменения функции сетчатки, хотя обычная острота зрения при этом часто остаётся нормальной.

Наиболее характерное изменение — аномальная электроретинограмма (ЭРГ), особенно снижение так называемой b-волны в темновых условиях. В исследованиях такие изменения встречались у значительной части пациентов с Дюшенном/Беккером, причём выраженность зависит в том числе от участка мутации в гене DMD и от того, затронуты ли ретинальные изоформы дистрофина, например Dp260.

Могут встречаться:

• снижение контрастной чувствительности;
• более слабое различение некоторых цветов;
• повышенный порог восприятия слабых вспышек и особенности адаптации к темноте;
• изменения ЭРГ даже при субъективно хорошем зрении;
• реже описаны катаракта и другие изменения сетчатки.

При этом Дюшенн обычно не приводит к выраженной потере зрения или слепоте. В классических исследованиях у большинства пациентов сохранялись нормальные острота зрения, движения глаз и цветоощущение, несмотря на заметные изменения ЭРГ.

Поэтому наблюдение у офтальмолога — важная часть комплексного сопровождения пациентов с этим заболеванием.

📌 7 сентября отмечается Всемирный день распространения информации о болезни Дюшенна. Этот день призван повышать осведомлённость о заболевании, способствовать более ранней диагностике и напоминать о необходимости доступной специализированной помощи людям с Дюшенном и их семьям. В 2024 году ООН официально закрепила 7 сентября как Всемирный день распространения информации о болезни Дюшенна.

Для оптиков это ещё один повод помнить: за изменениями зрения иногда стоит не только привычная офтальмологическая проблема. При наличии у пациента редкого заболевания особенно важен комплексный подход и взаимодействие специалистов.

#Дмитренинг #оптика #офтальмология #болезньДюшенна #редкиезаболевания #7сентября #зрение