«Понимать, что мы вместе, в нашей ситуации очень важно»
Агате и Аглае Юрасовым 2 года, они близнецы из Республики Башкортостан. О том, как живёт семья с двумя близняшками с ахондроплазией, рассказывает мама Кира Сергеевна:
«Старшему сыну было уже 5 лет, когда в семье появились наши близняшки Агата и Аглая. В семье все нормального роста, здоровы, поэтому мы сильно удивились, когда на 33-й неделе моей беременности нам сообщили, что «оба плода развиваются неполноценно, укороченные ручки и ножки». О том, что речь может идти об ахондроплазии, никто тогда не сказал, даже предположения такого не было, а сами мы были не в курсе заболевания.
Конечно, мы подстраховались: рожала я наших близняшек в республиканском перинатальном центре путем кесарева сечения. Девчонки действительно родились маленькими, как две куколки, и у них действительно были коротенькие ручки и ножки. В рамках неонатального скрининга генетику малышкам сделали сразу же.
«Да вы не волнуйтесь, ну маленькие и маленькие!», – сказал местный ортопед. И, подумав, добавил: «Если что, поставят им аппарат Илизарова и вытянут конечности!».
Мы с мужем с тревогой ждали результатов неонатального скрининга, чтобы понимать, к чему вообще готовиться. Но ахондроплазия не входит в скрининг. Поэтому сдали генетику повторно, кровь направили сразу же в Москву, в МГНЦ, и через месяц у нас был вердикт генетиков: Агате и Аглае поставили ахондроплазию, случайная мутация.
Мы с мужем бросились в интернет и это, пожалуй, была наша первая ошибка: в интернете про ахондроплазию написано много глупости и ужасов, например, что дети с ахондроплазией рождаются умственно отсталыми. Вы представляете нашу реакцию?
Факт оставался фактом: у детей диагностировали редкое заболевание, с которым местные врачи не были достаточно знакомы. У нас в медицинских кабинетах до сих пор иногда путают гипохондроплазию с ахондроплазией.
При оценке результатов МРТ Агаты и Аглаи заведующий нейрохирургии нашей больницы поставил им патологию – сужение БЗО и предложил срочную операцию. Но что-то мне подсказало получить второе врачебное мнение. Мы быстро получили направление на госпитализацию в Москву, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени Вельтищева, где, я слышала, работал опытный детский нейрохирург Дмитрий Юрьевич Зиненко. К нему мы и отправились. Врач сделал повторное МРТ, провел другие обследования и отменил операцию: никакого сужения БЗО у дочек не было. Вот когда я поняла, как это важно – заручиться вторым врачебным мнением опытного специалиста.
О том, что в России работает созданный Президентом России Фонд «Круг добра», обеспечивающий тяжелобольных детей высокоэффективной терапией, я узнала не в родном регионе, а только через наше пациентское сообщество, организацию «Немаленькие люди». Здесь мы с мужем узнали и обо всех особенностях этого редкого заболевания, о вариантах лечения и терапии. Я написала Юлии Нестеровой, прислала ей медицинские документы, и Юлия очень быстро откликнулась. Я поняла, что нашла в этом мире наконец-то «своих».
Это очень важно для любой семьи, где растут дети с тяжелыми и редкими заболеваниями – найти свое сообщество, где можно открыто обсуждать самые трудные для тебя вопросы, связанные с лечением и воспитанием орфанного ребенка. Юлия – сама мать ребенка с ахондроплазией. Она создала большое сообщество родителей и экспертов, которые помогают и поддерживают «немаленьких людей», проводят образовательные вебинары, выездные акции.
Я познакомилась с другими родителями «немаленьких», в частности, из нашей республики, узнала о передовом препарате восоридид, о котором наше родительское сообщество отзывалось как об очень действенном. На этом препарате наши детки не только активнее растут, у них также выравниваются ножки. А это же так важно, особенно для девочек.
В 2025 году наши врачи оформили в «Круг добра» заявку на восоритид и с марта 2026 года наши девочки стали получать это бесценное для них лекарство. Теперь есть надежда, что мы избежим «железок» аппарата Илизарова, носить которые долго и мучительно трудно.
Мы растем!!! Потихонечку, но растем!!! Агата и Аглая, хоть они и близняшки, по характеру очень разные. Агата родилась тремя минутами раньше, поэтому считает себя старшей. Она – активная девочка, боец. Аглая – более спокойная. Но если что не так – укусит так, что будьте любезны учесть и ее мнение! (Смеется).
Дочери интеллектуально развитые, склонные к творчеству. Если с такими детьми заниматься, они вообще могут достичь очень убедительных успехов в жизни. Как, например, знаменитый «Черномор» Владимир Федоров – актер и физик-ядерщик. Жаль, что он не дожил до терапии, которую сейчас получают люди с ахондроплазией. Но, все равно, он состоялся как личность. Значит, и у наших детей есть возможность вырасти и состояться. А пока пусть растут, это сейчас самое главное.
Вот, собственно, и вся наша история.
Что бы я могла бы посоветовать тем родителям, которые идут по нашем стопам?
Во-первых, не паниковать и найти свое профильное сообщество родителей и экспертов, своё профильное НКО.
Во-вторых, помнить, дети с редкими заболеваниями находятся в фокусе внимания главного Фонда страны, «Круга добра», закупающего уже 140 препаратов и медизделий для лечения 116 редких заболеваний.
В-третьих, искать квалифицированных специалистов, которых, опять же, всегда могут подсказать в профильных НКО и родительских сообществах. Главное – найти своих.
Ну, а мы сердечно благодарим специалистов НИКИ педиатрии им. Вельтищева и персонально нейрохирурга Дмитрия Юрьевича Зиненко за высокий уровень компетенции и помощи, главного врача РДКБ г. Уфы Людмилу Юрьевну Семавину за помощь в оформлении инвалидности на детей (а это, скажу вам, очень непростая история!) и возможность посещения нашего реабилитационного центра. Отдельная благодарность – Фонду «Круг добра» за предоставляемую терапию и АНО «Центр Немаленькие люди» за то, что мы вместе. Понимать, что мы вместе, в нашей ситуации очень важно».
Юлия Нестерова директор АНО «Центр «Немаленькие люди», лидер российского сообщества родителей детей с ахондроплазией и другими формами низкорослости:
«День осведомлённости о людях с низким ростом для нашего сообщества –возможность рассказать, что значит жить с ахондроплазией: не скрывая медицинских трудностей и общественных стереотипов, но и не сводя жизнь человека к заболеванию. В ней есть любовь, радость, открытия и планы на будущее — всё то, что невозможно описать одним диагнозом.
В семье Юрасовых растут трое детей, двое из которых — близняшки Агата и Аглая с ахондроплазией. Это серьёзная ответственность и большая нагрузка для родителей, но прежде всего — любовь, которая живет в этой замечательной семье, и дети, которые ее умножают. Кира рассказывает о дочерях с такой теплотой: Агата активная и решительная, Аглая спокойнее, но тоже умеет настоять на своём. У каждой свой характер, обе тянутся к творчеству. Нам важно, чтобы общество видело в детях с низкорослостью – будь то ахондроплазия, гипохондроплазия или еще какая-то одна из 400 редких форм генетической низкорослости – именно эту индивидуальность и потенциал, который им ещё только предстоит раскрыть.
Благодаря Фонду «Круг добра» дети получают современную терапию, а в «НеМаленьких людях» семья находит важную информацию, экспертную и психологическую помощь и поддержку сообщества. Такая опора даёт родителям больше уверенности и возможность думать не только о лечении, но и об образовании, увлечениях и будущей самостоятельности детей. Я рада, что мы как сообщество и НКО идём по этому пути вместе с Фондом. Мы живем в уникальное время - государственная поддержка открывает для нынешнего поколения новые возможности – расти, раскрывать способности и становиться авторами собственной жизни, в которой диагноз не определяет всё будущее».