Учимся считать хромосомы: как работает молодежная лаборатория инструментальной геномики

В материале – об исследованиях и разработках лаборатории инструментальной геномики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ – одной из пяти лабораторий по направлению «Новая медицина», открытых по Нацпроекту «Наука и университеты».

Рассказывает руководитель лаборатории, заместитель директора по развитию Томского НИМЦ, д-р биол. наук Станислав Васильев.

ДНК-зонды: современные технологии для обнаружения хромосомных нарушений

Прикладные исследования новой лаборатории направлены на создание ДНК-зондов: фрагментов ДНК, помеченных флуоресцентными красителями. Они помогают ученым увидеть хромосомные перестройки при различных заболеваниях, поставить правильный диагноз, назначить необходимый в конкретном случае вид терапии. Например, с их помощью можно выявить различные хромосомные аномалии, которые могут привести к умственной отсталости, разного рода порокам развития. Наиболее востребованы ДНК-зонды для выявления специфических хромосомных нарушений в опухолях для выбора оптимального способа их лечения. Также ДНК-зонды позволяют посчитать количество хромосом в клетке, что позволяет выявить так называемые хромосомные болезни, в том числе синдром Дауна.

Метод диагностики, для которого применяются ДНК-зонды, называется FISH. При его проведении ДНК-зонды, меченные специальным красителем, проникают внутрь клетки и связываются с ДНК в ее ядре.

Чтобы, например, посчитать количество 21-х хромосом при синдроме Дауна, ДНК-зонд метят красным флуоресцентным красителем, и он прикрепляется к 21-ым хромосомам, которых в норме должно быть две. После чего клетки пациента изучают под микроскопом и, если в них находится больше 2 флуоресцентных сигналов, значит у пациента есть синдром Дауна.

Сегодня ДНК-зонды — это необходимый инструмент для генетических исследований, применять который стало непросто ввиду отсутствия на рынке отечественных решений. «Мы приняли этот вызов, мы умеем создавать ДНК-зонды и готовы предложить их другим», – комментирует Станислав Васильев.

На каком этапе находится проект?

На данный момент отработана технология получения зондов, которая строится полностью на отечественной приборной и реактивной базе. У лаборатории есть соглашение с индустриальным партнером ООО «Биосан», на базе которого будут производиться ДНК-зонды. Сейчас технология находится на этапе тестирования: ученым необходимо понять, насколько она чувствительна, специфична и способна заменить зарубежные аналоги. Также необходимо провести клинические испытания и получить регистрационное удостоверение Росздравнадзора. Ожидается, что ДНК-зонды будут введены в эксплуатацию уже через 1-2 года.

— ДНК-зонды будут изготавливаться полностью из отечественных комплектующих, — отмечает Станислав Васильев. — Это поможет не только не зависеть от поставок из-за рубежа, но и снизить себестоимость зондов, а значит и их стоимость для конечного потребителя.

С какими сложностями столкнулись ученые при разработке зондов?

Лаборатория инструментальной геномики изначально была открыта специально для работы над данным проектом. Основой стала команда опытных наставников, к которой присоединились молодые и талантливые ученые. Для них проект стал плацдармом для профессионального роста и возможностью начать свои собственные исследования.

— Любая научная работа всегда сопряжена с некоторым риском. Может оказаться так, что твоя гипотеза неверна и нужно всё переделывать. Так и у нашей команды первые полгода были трудности. Мы перепробовали разные варианты технологии, прежде чем изготовить конечную версию ДНК-зондов, — рассказал Станислав Анатольевич.

В рамках национального проекта «Наука и университеты» с 2019 года в Томском НИМЦ открылось 8 молодежных лабораторий, в состав которых входят исследователи до 39 лет, аспиранты и студенты. Создание отечественных ДНК-зондов решает одну из важнейших функций лабораторий — практикоориентированность: исследователи в них должны решать задачи, которые перед ними ставит общество и бизнес.