«Жить с таким заболеванием можно. И это прекрасно!!!»

Международный день осведомлённости об атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС), который отмечается 24 сентября, учреждён в 2015 году международной организацией «Альянс аГУС», которая объединяет пациентов, их семьи, врачей и исследователей. Эта болезнь из группы тромботических микроангиопатий приводит к тромбообразованию в мельчайших сосудах, что приводит к повреждению органов.

Фонд «Круг добра» с 2024 года обеспечивает детей с аГУС препаратом Равулизумаб, помощь получили 40 человек. Сегодня мы расскажем историю из жизни одного из них, а также опубликуем комментарий партнера Фонда – председателя межрегиональной общественной организации помощи пациентам с неконтролируемой активацией комплемента "Другая Жизнь", общественного помощника Уполномоченного по правам человека в Санкт-Петербурге Кирилла Куляева.

Рассказывает мама Влада Петровна:

«Похоже, что у плода отсутствует почка. Правая…», – услышала я во время УЗИ, будучи на позднем сроке беременности Арсюшей.

Мир рухнул. Мы с мужем не знали, что думать, куда бежать. А куда побежишь, когда вот-вот родится твой ребенок? Оставалось одно: рожать, а там уж как Бог даст.

Малыш родился с нормальными показателями по шкале Апгар, но сразу же был обследован врачами. Правая почка оказалась на месте. Но она была маленькой и не функционировала. Что мы пережили – словами не передать.

Мы ждали то ли чуда, то ли сама не знаю чего. В 2023 году госпитализировались в ДГКБ №9 им. Сперанского, где сделали КТ почек с контрастирующим веществом. Обследование показало, что правая почка в работу так и не включилась. Врачи приняли решение ее удалить.

Операция прошла строго по медицинскому протоколу и, со слов врачей, довольно успешно. Ребенок продолжал жить, это было самое главное. Нашему малышу было тогда всего полгода.

А в ноябре 2023 года сын заболел, стал вялым. Обследование показало, что страдает левая рабочая почка. Это был кошмар, объяснить который на тот момент никто не мог. Врачи стали предполагать редкое заболевание, а сын попал в реанимацию другого медцентра, уже профильного – в Центр гравитационной хирургии крови и гемодиализа, ДГКБ св. Владимира. Здесь сына ждало новое комплексное обследование, которое подтвердило первое предположение врачей.

У ребенка диагностировали редкое опасное заболевание: атипичный гемолитико-уремический синдром и пиелоэктазию единственной левой почки. Это было чревато развитием острой почечной недостаточности и рядом других жизнеопасных проблем.

«Вы не убивайтесь, жить с одной почкой можно, просто люди живут на терапии», – сказал нам заведующий Центром гравитационной хирургии крови и гемодиализа Александр Львович Музуров. Человек он компетентный: доцент кафедры анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста РМАНПО, кандидат медицинских наук. Фактически, именно он и дал нам надежду на то, что Арсюха сдюжит, на терапии выживет. Это было единственное, на что мы с мужем могли тогда надеяться.

Следом началась терапия экулизумабом с положительной динамикой. Нам объяснили, что этот препарат на тот момент был в стране самым перспективным с точки зрения лечения. Он блокировал развитие болезни.

На фоне получаемой терапии Арсюшу постоянно наблюдал нефролог Ольга Михайловна Орлова. «Постоянно» – это значит 24/7, на телефоне в любое время, любой наш звонок и немедленная ее консультация. Какие все-таки внимательные у нас врачи!

Все анализы пришли в норму, и левая почка уже работала хорошо, практически за двоих. Минус терапии был только в том, что капельницы ребенок должен был получать каждые две недели.

Конечно, в жизни ребенка с одной почкой имеются определенные ограничения. В питании нужно ограничивать потребление белка и контролировать потребление воды. Физические нагрузки – спокойные, без особых напряжений пациента. Но бассейн можно и нужно. Поэтому мы ходим в бассейн и учимся плавать.

В 2025 году у нас произошла смена терапии. Медицинский консилиум принял решение о назначении Арсению равулизумаба. Мне рассказали о Фонде «Круг добра», который на тот момент уже принял в Перечень наше заболевание и начал финансировать закупки передового препарата. Я сразу оценила масштаб государственной помощи орфанным детям всей страны.

С момента оформления заявки до получения лекарственного препарата прошло чуть больше месяца. Организм ребенка принял новую терапию хорошо, да и сам Арсений тоже: на капельницы можно было теперь ездить один раз в 2 месяца, а эффект лекарство давал просто отличный. Во всех смыслах это было нам удобно и психологически не травмировало: редко, но метко. Теперь сын воспринимает каждую капельницу как свой личный героический поступок, идет на капельницу спокойно, можно сказать, с пониманием. И мы с мужем гордимся сыном.

То, о чем сказал нам тогда доктор Музуров, оказалось чистой правдой, проверенной жизнью таких же пациентов, как Арсений.

Мальчик получает терапию, растет активным, ходит в детский сад, коллекционирует спортивные машинки из сериала «Молния Макквин». У нас теперь этих машинок – полный дом.

С этим заболеванием действительно можно жить. И это же прекрасно! Просто надо знать об определенных ограничениях и строго соблюдать правила, о которых говорят врачи».

Видеолекцию о заболевании атипичный гемолитико-уремический синдром можно найти в Библиотеке орфанных заболеваний по ссылке.

Наша справка

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 139 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф