«Сын пошёл в детский садик!»

В день осведомлённости о гипофосфатазии публикуем историю одного из подопечных Фонда «Круг добра» Афанасия Шерстнёва.

Рассказывает мама Алёна Сергеевна:

«Афоня родился слабым, с крупной головой. Согласно медицинскому протоколу, ему провели ряд анализов, и что-то врачам не понравилось. О редком заболевании тогда не говорили, возможно, и не предполагали, поэтому на тот момент было решено «наблюдать».

Не имея медицинского образования, я могла рассчитывать только на помощь врачей и предельно внимательно отслеживать развитие сына. На шестом месяце жизни Афоня перестал нормально есть, стал беспокойным, не ползал, самостоятельно не садился. Я снова забегала по врачам.

Мы живем в маленьком городке Тулун, где орфанных специалистов, как говорится, днем с огнем, поэтому для расширенного обследования ребенка направили в Иркутск, в областную ДКБ. «С чего это вдруг у ребенка неизвестная болезнь, если мы молодые здоровые родители?» – думала я, кутая Афоню по пути в одеяло. Было много эмоций, но я ехала к врачам за ответом: что это за болезнь и чем ее лечить?

Обследование показало задержку темпов психомоторного развития и трехкратно низкий уровень щелочной фосфатазы. На помощь Афоне пришла детский невролог с многолетним стажем Анна Викторовна Рудакова. Она назначила ноотропы, лечебное питание, особые смеси. Если бы не она, я вообще не представляю, как бы мы справились. На терапии сын научился садиться, крепче держать голову, даже вставать. Но по сравнению со сверстниками, он все-таки отставал в физическом развитии.

Учитывая позднее прорезывание зубов и общую мышечную слабость сына, нас направили в нейрохирургию на дообследование. Врачей очень обеспокоили низкие показатели щелочной фосфатазы. Рентген показывал изменения во всей костной системе, будто у сына был рахит. Однако в контексте с низкой щелочной фосфатазой все говорило о том, что речь может идти о редком генетическом заболевании, связанном с нарушением обмена фосфора. Там, в больнице, я впервые услышала слово гипофосфатазия.

Случай был редкий, поэтому версия о гипофосфатазии стала предметом обсуждения врачей всего отделения. Подтвердить или опровергнуть это мог только генетический тест. Чтобы избежать возможных ошибок, кровь на генетику отправили изучать в ведущий российский Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова.

Все это время нас поддерживала и фактически вела детский невролог Анна Викторовна Рудакова. Она и по сей день рядом с нами в режиме врачебных осмотров, контроля за ситуацией и простой человеческой поддержки. Это она рассказала нам о редком заболевании, которое подозревали у Афанасия, и о Фонде «Круг добра» – на случай, если диагноз подтвердится. К моменту ответа из Москвы я была более-менее информирована.

Результаты анализа подтвердили предположения врачей и вдребезги разбили мои последние надежды на ошибку: у сына была подтверждена гипофосфатазия, требующая пожизненного и системного лечения. Поскольку заболевание являлось наследственным, тут же проверили и нас с мужем, я оказалась носителем «сломанного» гена.

Тяжелая болезнь ребенка – большое испытание для семьи, фактически проверка на ее прочность. Счастье, если молодые родители демонстрируют при этом партнерскую спайку. У нас оказалось не так… Главные заботы об Афоне и еще двоих наших детей легли на меня и мою маму.

А тогда, после постановки диагноза, собрался большой медицинский консилиум, врачи забегали, мы забегали – стали собирать пакет документов для подачи в «Круг добра» заявки на главное лекарство для жизни Афони – Асфотаза альфа. Препарат от Фонда мы ждали недолго, вскоре он прибыл в нашу детскую поликлинику. Первые инъекции ребенку делали медсестры, а вскоре и я сама научилась и теперь делаю это сама, дома.

И вот прошло два года с начала терапии. Что я могу сказать: сын пошел в детский садик! Да, он еще не научился говорить. Но мы, близкие, неплохо понимаем, что он хочет, когда интонирует голосом.

Нам, конечно, очень не хватает системной работы со специалистом, помогающим в установке речи. В поликлинике такой, нам сказали, работает с детьми только с 5-летнего возраста, а Афоне всего 3 годика. Поэтому нам посоветовали логопеда из местного детского дома, который работает с особыми детьми, у кого проблемы с психомоторикой. Я уже встречалась с этим специалистом, мне она понравилась, у нее есть программа работы с особыми детьми. А нам это и надо. Так что скоро пойдем учиться говорить.

Что бы я хотела пожелать? Наверное, повышения уровня орфанных знаний детских врачей из маленьких городов и сел. Ведь что же получается: сынок родился в 2022 году, начало терапии было в 2024 году, тогда как «Круг добра» включил в Перечень своих заболеваний гипофосфатазию за год до рождения Афанасия! Если бы врачи больше знали о редких заболеваниях и Фонде, мы смогли бы получить терапию намного раньше. Увы, время при развитии тяжелого заболевания играет роль и при любых задержках - не в нашу пользу.

Мне кажется, что орфанным детям из маленьких селений все еще не хватает в поликлиниках неврологов (наш невролог принимает в Иркутске), логопедов, массажистов, психологов, бассейна, наконец. Как было бы удобно, если бы у нас, как в больших городах, это было доступно и рядом. Пока же нам приходится опираться на соседние с нами крупные города, на прием их опытных специалистов. А это не всегда удобно, потому что занимает время и нервы. И, главное, что такие поездки не всегда легко переносят сами дети.

Не знаю, смогут ли эти слова как-то изменить ситуацию в отдельно взятом районе Иркутской области, или в целом в России, но, думаю, что об этом нужно говорить, чтобы ситуация менялась.

Я слышала, что Фонд «Круг добра» много делает для повышения орфанной грамотности медицинского сообщества страны: проводит научные конференции, вебинары, встречи. Значит, «Круг добра» - это больше, чем лекарства.

А пока врачи набираются новых знаний, мы, мамы, должны искать в себе силы держать удар судьбы. Наше состояние отражается на наших детях, Мы для них – зеркало, которое может испугать, а может и поддержать их. У меня таких – трое.. Поэтому, наверное, даже в минуты слабости стараюсь не забывать, что мы, женщины, сильные люди.

Эту исповедь посвящаю всем материям тяжелобольных детей, одиноким и семейным, а также нашему детскому неврологу Анне Викторовне Рудаковой и моей доброй помощнице – маме.

Отдельная благодарность – Фонду «Круг добра» за дорогостоящее лекарство Асфотаза альфа и врачам Иркутской областной детской клинической больницы, регулярно оформляющей заявки в Фонд на лечение моего сына»

Видеолекция о заболевании гипофосфатазия размещена в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

СПРАВКА О ФОНДЕ «КРУГ ДОБРА»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного к существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 140 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф