«Беспрецедентная помощь детям»: в Екатеринбурге обсудили диагностику и лечение мышечной дистрофии Дюшенна
23 октября в Екатеринбурге прошел круглый стол «Экспертная сессия по вопросам ранней диагностики и медико-социального сопровождения пациентов с нервно-мышечными заболеваниями». Ранее 21 сентября Фонд «Гордей» провел VI ежегодную региональную конференцию «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы».
Цель мероприятий – консолидировать опыт медицинских специалистов и пациентских объединений по ведению пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, в частности, мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), а также сформировать предложения по развитию действующей государственной модели помощи детям с прогрессирующей МДД.
С 2025 года в Екатеринбурге на базе ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» действует Областной центр нервно-мышечных заболеваний, где развивается программа раннего выявления и подтверждения МДД, проводится терапия, а также оценка ее эффективности, осуществляется длительное медицинское и медико-социальное сопровождение семей, в том числе, и подопечных Фонда «Круг добра».
Сейчас благодаря Фонду «Круг добра» детям с МДД доступны несколько препаратов патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Это препараты аталурен, этеплирсен, вилтоларсен, голодирсен, которые из-за особенностей изменений в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с МДД. С июня 2024 года Россия – одна из первых стран, где стал доступен деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис») – первый в мире препарат не просто патогенетической, но генозаместительной терапии МДД однократного введения. С лета 2024 года препарат получили уже почти 300 российских детей, 20 из них проживают в Свердловской области, а всего терапию МДД получили уже почти 900 детей – обеспечение продолжается.
Заместитель министра здравоохранения Свердловской области Елена Анатольевна Чадова назвала выстроенную «Кругом добра» системную помощь российским детям с нервно-мышечными заболеваниями беспрецедентной, отметив максимально короткие сроки получения детьми помощи.
Ее поддержал Олег Юрьевич Аверьянов, главный врач ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» (ОДКБ) в Екатеринбурге. По его словам, бюджет ОДКБ составляет 5 млрд рублей в год, дополнительно Фондом «Круг добра» закуплено лекарственных препаратов на сумму более 2 млрд рублей. Олег Аверьянов выразил Фонду «Круг добра» благодарность от имени врачей и пациентов, получающих помощь в стенах ОДКБ.
С докладом выступила Ольга Ивановна Гремякова, учредитель и исполнительный директор благотворительного фонда «Гордей». Фонд оказывает системную помощь семьям, в которых растут дети с мышечной дистрофией Дюшенна, является активным участником диалоговой площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра». Ольга Гремякова рассказала о ведении регистра пациентов и отметила важность фиксации каждого пациента, а также о программах диагностики МДД. Так в 2019 году в России стартовала бесплатная программа диагностики, позволяющая детям «выиграть время для жизни». Ольга Гремякова отметила высокие результаты выявляемости заболевания в Свердловской области: в среднем по России возраст, в котором диагностируют МДД, составляет 7,5 лет, в Свердловской области – 5 лет. Выявление заболевания на досимптомной стадии по результатам лабораторных исследований позволяет незамедлительно начать терапию, тем самым существенно замедлить развитие заболевания и избежать ранней инвалидизации. С 2023 года в России действует программа неонатального скрининга, в 2026 году программа расширилась до 38 заболеваний и их групп, а в 2027 Россия станет первой в мире страной, где в программу федерального неонатального скрининга войдет определение креатинкиназы (КФК), способное сигнализировать о наличии у младенца МДД.
Также Ольга Гремякова рассказала о стартовавшем в Екатеринбурге пилотном проекте фонда «Гордей», позволяющем диагностировать генную поломку, которая приводит к носительству МДД. Так уже 55 девочек и женщин, имеющих в семье родственника с МДД, бесплатно сдали тест на носительство поломки, в планах собрать до 1000 участниц проекта.
«Ни один пациент не должен быть потерян», – заверила Валерия Олеговна Богданова, директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра». При этом она отметила важность организации мероприятий поддержки детей, имеющих орфанные заболевания. По ее словам, генная терапия не является «волшебной таблеткой», и поддержание эффекта терапии, соблюдение врачебных рекомендаций родителями – ответственная задача на каждом этапе взросления пациентов.
